Дифференциация зубов закладка потовых и сальных желез

Опубликовано: 10.05.2024

Зубы участвуют в механической обработке пищи: плоские резцы и клыки конической формы откусывают пищу, малые и большие коренные зубы с коронками кубической формы и жевательными буграми перетирают ее при еде. Зубы имеют важное значение для артикуляции.

Гисто- и органогенез зубов. У человека различают две смены зубов — выпадающие, или молочные (20), и постоянные (32). Развитие молочных зубов начинается в конце 2-го месяца эмбриогенеза. В это время эпителий ротовой полости врастает в виде зубной пластинки в подлежащую мезенхиму. На передней поверхности зубной пластинки возникают эпителиальные зубные почки по числу закладок зубов, вокруг которых возникает уплотнение мезенхимных клеток — зубные мешочки.

Взаимодействие двух эмбриональных зачатков приводит к изменению формы зубной пластинки — она постепенно трансформируется в структуру в виде бокала, внутри которого концентрируются мезенхимные клетки в форме сосочка. Последний оказывает индуктивное влияние на дифференцировку клеток эпителиального зубного бокала, в котором топографически выделяются внутренний и наружный эмалевый эпителий и клетки промежуточного слоя. Внутренний эмалевый эпителий обращен к мезенхимному сосочку, наружный образует "стенку" зубного бокала и тонкой клеточной ножкой остается некоторое время связанным с эпителием ротовой полости; клетки промежуточного слоя располагаются между двумя первыми, приобретают звездчатую форму и оттесняются друг от друга накапливающейся здесь жидкостью.

Внутренний эмалевый эпителий отделяется от мезенхимного сосочка базальной мембраной. Его клетки дифференцируются в энамелобласты (амелобласты) — клетки-образователи эмали. Образование базальной мембраны индуцирует дифференцировку расположенных рядом мезенхимных клеток в одонтобласты (дентинобласты). Последние, в свою очередь, влияют на развитие энамелобластов.

Энамелобласты имеют вытянутую цилиндрическую форму, в них постепенно происходит перемещение ядер из базальной части клеток в апикальную, поскольку в базальных частях клеток формируются эмалевые призмы, слой которых составляет эмаль зуба. Начинается кальцинация эмали. Каждый энамелобласт вырабатывает одну эмалевую призму.

Клетки, прилежащие к энамелобластам, — одонтобласты — начинают секретировать дентин во встречном с образованием эмали направлении. По мере развития зуба массы эмали и дентина увеличиваются, и ряды клеток удаляются друг от друга. Энамелобласты при этом отодвигаются наружу, а одонтобласты — внутрь развивающегося зуба. К моменту прорезывания молочных зубов ядросодержащие части энамелобластов редуцируются, остаются лишь тесно прилежащие друг к другу эмалевые призмы, покрытые кутикулой, образованной остатками промежуточных звездчатых клеток и наружного эмалевого эпителия. Последние постепенно уменьшаются в размерах и дегенерируют; клеточная ножка, связывающая зачаток зуба с эпителием полости рта, фрагментируется и полностью исчезает.

Зубной зачаток оказывается погруженным в костную ткань челюсти. Формирование эмали и дентина распространяется от вершины будущего зуба к боковым поверхностям. Клетки зубного мешочка дифференцируются в цементобласты, и незадолго до прорезывания зуба в области будущих корней формируют цемент. Клетки центральных участков мезенхимных сосочков образуют пульпу зуба — внутреннюю рыхлую соединительную ткань зуба, богатую сосудами. Из клеток наружного слоя мезенхимного зубного мешочка образуется зубная связка (периодонт), соединяющая зуб с альвеолой челюсти. Зубные альвеолы формируются из окружающей зубные зачатки мезенхимы параллельно с формированием зубов. Таким образом, в составе зуба эмаль имеет эпителиальную природу.

Все остальные части зуба (дентин, цемент, пульпа зуба), а также связочный аппарат — это производные мезенхимы.
Закладка постоянных зубов происходит на 4-5-м месяцах эмбриогенеза, когда от зубной пластинки начинают формироваться вторые эмалевые зачатки. Развитие их происходит принципиально так же, как и молочных зубов.

Людмила Микушева

В ЕГЭ по биологии часто упоминаются cтруктуры и зародышевые листки. Что это такое? Какую информацию об необходимо помнить, чтобы ответить на эти вопросы без труда? Давайте разбираться!

Хотите круто подготовиться к экзаменам? Записывайтесь на бесплатный пробный урок в MAXIMUM! Вы узнаете всю структуру ЕГЭ-2021, разберете сложные задания из первой части, получите полезные рекомендации и узнаете, как устроена подготовка к ЕГЭ в MAXIMUM.

Теоретическая часть

После того, как сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, их генетическая информация сливается и образуется диплоидная зигота. После этого события клетка начинает многократно делиться и со временем образует трехслойную нейрулу. Вот эти слои и называются зародышевыми листками.

Есть простой способ запомнить расположение листков. Эктодерма – наружный слой, а энтодерма — внутренний. Буква «к» в алфавите идет раньше, чем буква «н», поэтому эктодерма находится с наружной стороны зародыша. Мезодерма — средний зародышевый листок и, так уж вышло, что буква «м» находится между «к» и «н».

Есть еще один способ для тех, кто хорошо понимает химию: можно вспомнить экзотермические и эндотермические химические реакции. При экзотермических реакциях энергия выделяется наружу (от латинского «экзо»- наружу), а при эндотермических энергия поглощается внутрь (от «эндо» — внутрь). А мезодерма – это листок, который находится между эктодермой и энтодермой.

После того, как мы вспомнили, где именно расположен каждый из зародышевых листков, важно осознать какие ткани, органы и системы органов образуются из каждого из них.

Что формируется из эктодермы?

нервная система – нервная ткань, которая образует головной и спинной мозг, нервы и некоторые клетки разных анализаторов (например, хрусталик глаза).
эпителий и его производные (кожа, ногти, когти, рога), а также кожные железы. Все эти структуры образованы эпителиальной тканью.
зубная эмаль

Лайфхак для запоминания. Вы можете потрогать свой глаз? Или почувствуете ли прикосновение к нервным окончаниям на коже? А потрогать кожу или волосы? Да. Проведите параллель, эктодерма – наружный слой и то, к чему вы можете прикоснуться, в основном, закладывается из эктодермы.

Что формируется из энтодермы?

пищеварительная система
дыхательная система
выделительная система
эндокринные железы

Лайфхак для запоминания. Эти системы органов мы называем внутренними органами. Энтодерма – внутренний слой и из нее образуются внутренние органы.

Что формируется из мезодермы?

мышцы
скелет – хрящи и кости
почки
сердечно – сосудистая система – сердце, сосуды и клетки крови
половая система — семенники и яичники

Лайфхак для запоминания. Все эти структуры состоят из мышечной и соединительной ткани, именно эти типы ткани закладываются из мезодермы.

Структуры и зародышевые листки: практическая часть

Давайте решим задания, где упоминаются cтруктуры и зародышевые листки. Обращаю ваше внимание, что эта тема встречается в заданиях на 2 и на 3 балла.

Пример 1. Установите соответствие между структурой организма человека и зародышевым листком, из которого она сформировалась.

СТРУКТУРА ОРГАНИЗМА	ЗАРОДЫШЕВЫЙ ЛИСТОК
A) болевые рецепторы Б) волосы B) лимфа Г) кровь Д) ногтевые пластинки	1) мезодерма 2) эктодерма

Теперь, после обсуждения теоретического материала, это задание не кажется нам сложным. Эктодерма — наружный зародышевый листок, из него образуются те структуры, которые мы можем «потрогать». То есть, из перечисленных здесь вариантов – это болевые рецепторы, волосы и ногтевые пластинки. Мезодерма – средний зародышевый листок, из нее закладывается соединительная и мышечная ткань. Кровь и лимфа образованы соединительной тканью и образуются из мезодермы.

Ответ: 22112

Пример 2. Назовите зародышевый листок позвоночного животного, обозначенный на рисунке цифрой 2. Какие типы тканей и системы органов формируются из него?

Рисунок, похожий на этот, мы сегодня уже рассматривали. Цифрой 2 отмечен зародышевый листок, который находится между двумя другими, а значит – мезодерма. Из мезодермы образуются соединительная и мышечная ткань, сердечно-сосудистая и опорно-двигательная системы.

Желаем удачи! Если хотите быстро и эффективно подготовиться к ЕГЭ по биологии, обратите внимание на наши курсы, почитайте отзывы о них. И следите за блогом, чтобы не пропустить разборы других заданий!

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Код по МКБ-10
Эпидемиология
Причины
Факторы риска
Патогенез
Симптомы
Формы

Осложнения и последствия
Диагностика
Дифференциальная диагностика
Лечение
К кому обратиться?
Профилактика
Прогноз

Относительно редкое заболевание – эктодермальная дисплазия – являет собой генетическое нарушение, сопровождающееся расстройством функциональности и структуры производных элементов наружного слоя кожи. Обычно поражаются волосы, ногтевые пластины, зубы, железистая система (слизистая, потовая и сальная). Болезнь сложная, может протекать в нескольких формах. Лечение преимущественно корректирующее, симптоматическое: к сожалению, о полном выздоровлении речь не идет. [1]

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Вариациями эктодермальной дисплазии являются синдром Криста-Сименса-Турена, а также синдромы Клоустона, Рэппа-Ходжкина и ЕЕС. Патология впервые была описана в середине XIX века доктором Туреном. В 1913 и 1929 годах это описание было дополнено соответственно врачом-стоматологом Кристом и дерматологом Сименсом, в 1968 году – Рэппом и Ходжкиным, в 1970 году – Рудигером.

В медицинской литературе заболевание чаще встречается именно под названием эктодермальной дисплазии и соответствует международной кодировке Q82.4 (МКБ-10).

На сегодняшний день точную частоту заболеваемости врачи озвучить не могут. Однако считается, что синдром встречается примерно в одном случае из 5-10 тысяч. [2]

Точно известна этиологическая гетерогенность заболевания с тремя генетическими типами наследственной передачи: аутосомно-рецессивный, доминантный и Х-сцепленный рецессивный (последний – наиболее распространенный). [3]

В данный момент определены три гена в различных хромосомах, позволяющих выявить данное заболевание при помощи генетико-молекулярных методик. Численность возможных мутаций – более шестидесяти.

Эктодермальной дисплазией болеют чаще мальчики, что связано со сцепленным с полом наследованием. Девочки зачастую имеют легкую форму патологии, либо бессимптомную.

Патология регистрируется в разных странах мира у представителей любой расы. Может спорадически появляться у клинически здоровых пар, либо проявляться в семейной форме (особенно часто – если родители имеют близкородственные связи).

Причины эктодермальной дисплазии

Единственная причина развития эктодермальной дисплазии заключена в мутации определенного наследственного генного фактора. В частности, наиболее распространено нарушение со стороны гена EDA, локализованного на Х-хромосоме. Этот ген ответственен за кодировку белкового вещества эктодисплазин-А, неправильная структура которого влечет за собой нарушение формирования элементов эктодермы. В настоящее время точные характеристики белкового вещества и механизм развития мутационных нарушений не выяснены.

Заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, имеет свои особенности: проблема обнаруживается чаще у мужчин, но и женщины способны выступать не просто носителями, но и иметь отдельные признаки синдрома, хоть и в нетяжелой степени. К примеру, у пациенток с эктодермальной дисплазией можно наблюдать избыточную сухость кожных покровов, морщинистость, истончение и сухость волос, зубную деформацию. Возможны проблемы с грудными железами и сосками. Подобные признаки указывают на возможность неполного доминирования генных мутаций EDA.

Среди других типов мутаций можно выделить изменения гена EDAR, который отвечает за кодировку рецептора к фактору опухолевого некроза. Этот ген локализуется на II хромосоме, наследование происходит аутосомно-рецессивно. В точности процесс развития патологии не выяснен.

Если речь идет о редких вариантах эктодермальной дисплазии, то они возникают под влиянием генных мутаций в TDARADD, ответственном за кодировку белка-рецептора к экзодисплазину-А, локализованному на I хромосоме. Патогенетические механизмы полностью не изучены. [4]

Факторы риска

Наиболее значимыми факторами риска, ведущими к рождению ребенка с эктодермальной дисплазией, являются дефекты:

гена EDA, кодирующего эктодисплазин-А, картированного на хромосоме Xq12-q13.1;
гена EDAR, кодирующего рецептор фактора опухолевого некроза, члена суперсемейства EDAR, картированного на хромосоме 2q11-q13;
гена TDARADD, кодирующего эктодисплазин-А – рецептор-ассоциированный белок, картированного на хромосоме 1q42.2-q43.

Заподозрить наследственную предрасположенность к эктодермальной дисплазии можно при исследовании семейной истории.

Комплексная генно-молекулярная диагностика позволяет оценить генетический риск развития у ребенка данного синдрома.

Патогенез

Патогенетические особенности развития данного заболевания малоизученны. Известно, что эктодермальная дисплазия появляется в результате мутационных изменений в определенных генах. Причина наиболее частой формы патологии заключается в повреждении гена EDA, локализованного на Х-хромосоме. Этот ген отвечает за кодировку белкового агента с названием эктодисплазин-А. Патологические изменения в его структуре вызывают неправильное развитие эктодермальных производных. К сожалению, на сегодняшний день и функциональная сторона этого белкового агента, и патогенез изменений при мутировании гена EDA изучены недостаточно.

Основная отличительная черта эктодермальной дисплазии заключается в том, что клинические нарушения обнаруживаются не только у пациентов мужского пола, но и у женщин: носительство проявляется более легкими патологическими изменениями. В частности, отмечается сухость волос и кожных покровов, ранняя морщинистость, искривления и прочие нарушения со стороны зубов.

Помимо этого, причинами типичного синдрома Криста-Сименса-Турена выступают мутационные изменения в гене EDAR, ответственном за кодировку одного из рецепторов к фактору опухолевого некроза. Этот ген локализован на II хромосоме, наследование происходит аутосомно-рецессивно. Патогенетические особенности и в этом случае не изучены. [5]

Известна и более редкая разновидность ангидротического типа эктодермальной дисплазии, с аутосомно-доминантным способом наследования. Причиной выступают мутационные изменения гена TDARADD, кодирующего белковое вещество-рецептор к экзодисплазину-А и локализованного на I хромосоме. Скорее всего, патогенетические характеристики в данном случае идентичны с более распространенной разновидностью заболевания, сцепленной с полом.

К сведению: эктодерма представляет собой один из трех зародышевых листков (ещё два представлены мезодермой и энтодермой). Эктодерма – это наружный слой, который формируется на протяжении третьей недели эмбрионального развития и обусловливает образование кожных покровов и придатков (волосы, ногти), прямокишечного и ротового эпителия, зубной эмали, хрусталика и роговицы, потовыделительных желез. У людей, страдающих эктодермальной дисплазией, некоторые или все структуры эктодермы, либо отсутствуют, либо недостаточно функционируют.

Симптомы эктодермальной дисплазии

Клиническая картина при эктодермальной дисплазии определена целым рядом многочисленных нарушений, затрагивающих эктодерму и потовые железы. Поражаются также сальные и апокриновые железы, но эти дефекты менее выражены. Другие железистые системы – в частности, слезные, пищеварительные, носовые, бронхиальные – имеют признаки атрофии. Типичные признаки: атрофическое процессы, гипоплазия кожных покровов, гипоплазия грудных желез и сосков.

В области лица обнаруживаются морщины, истончение век, периорбитальное нарушение пигментации, папулы, экзематозные высыпания, ладонный гиперкератоз. Лобные бугры и надбровные дуги явно выдаются вперед, переносица сглажена, нос небольшой седловидный, носовые крылья гипопластичны, губы полные и выступающие, щеки – впалые.

Волосяной покров редкий, часто – с залысинами, отличается сухостью и светлыми оттенками.

Зубы имеют неправильную конфигурацию, часто – коническую заостренную форму. Некоторые зубы вовсе отсутствуют (клыки присутствуют всегда).

Ушные раковины также деформированы: обычно они маленькие, высоко посаженные, ушной завиток имеет неправильную форму.

Со стороны органов зрения может отмечаться помутнение хрусталика, близорукость, блефароконъюнктивит, снижение слезовыделения, жидкое стекловидное тело.

Некоторые пациенты страдают полным отсутствием слуха. Отмечается склонность к инфекционным заболеваниям, нарушениям терморегуляции.

Первые признаки

Первые проявления эктодермальной дисплазии зачастую обнаруживаются уже в периоде новорожденности. Однако это может произойти и позже, так как клиническая картина у маленьких детей не всегда носит выраженный характер и усугубляется с годами.

Базовыми симптомами, по которым можно заподозрить наличие патологии, часто становятся такие:

отсталость роста на фоне относительно большой головы;
сухость, тонкость волос, преимущественно «пушковые» волосы с замедленным ростом и малой пигментацией, укороченность и редкость ресниц и бровей, либо полное их отсутствие;
ранняя алопеция, вплоть до полной потери волосяного покрова;
типичный внешний вид по типу «стариковского лица», выступающая лобная область, надбровные дуги и бугры, расширенные скулы, западение переносицы, небольшой седлообразный нос и гипопластические крылья, впалые щеки, выдающиеся губы по типу «рыбьих», «тяжелый» подбородок, неправильная форма ушных раковин;
запоздалое прорезывание зубов (от года до трех лет), нарушение привычной последовательности прорезывания, длительный период сохранения молочных зубов, отсутствие некоторых зубов;[6]
конусовидная зубная конфигурация, заостренные режущие края, сглаженная поверхность моляров;
нарушения зубного ряда и прикуса;
недостаточно развитые слюнные железы, слабое слюновыделение, сухость во рту, сиплость;
чрезмерная сухость кожи, ранняя морщинистость, что особенно заметно на лице;
нарушения пигментации, неправильная работа сальных желез, папулезная сыпь;
конъюнктивиты, светофобия;
недоразвитые грудные железы, либо их отсутствие;
недостаточно развитые слизистые железы в респираторной и пищеварительной системе, что обусловливает частые бронхиты, риниты, синуситы, желудочно-кишечные патологии;
периодическое резкое повышение температуры, связанное с неправильной теплоотдачей из-за нарушения работы потовых желез;
реже – умственная отсталость, олигофрения (чаще развитие интеллекта соответствует норме);
нарушенная социальная адаптация и ориентация, скованность и замкнутость;
речевые проблемы, связанные с неправильным зубным ростом и сухостью слизистых ротоносоглотки;
нарушенное зрение;
слабое или отсутствующее потовыделение.

Триада при ангидротической эктодермальной дисплазии

Ангидротический вариант эктодермальной дисплазии проявляется триадой базовых признаков:

редкое оволосение по типу атрихоза или гипотрихоза; [7], [8]
неправильная конфигурация зубов (часто – коническая, заостренная), либо недоразвитие и отсутствие зубов;
нарушения потовыделения по типу гипо и ангидроза, что часто обусловлено отсутствием потовых желез как таковых.

Ввиду наличия ангидроза у больного отмечаются такие вспомогательные признаки, как высокотемпературная гиперчувствительность и регулярные рецидивы гипертермии, что представляет собой реальную опасность для жизни человека. Кожные покровы истончены, отличаются сухостью. Многие больные страдают хроническим блефароконъюнктивитом, «синдромом сухого глаза», астмоподобными состояниями. [9]

Формы

Разные совокупные проявления и их интенсивность определяют подразделение эктодермальной дисплазии на несколько видов, которые можно назвать самостоятельными формами патологии. Основными такими видами считаются: синдром Криста-Сименса-Турена, синдром Клоустона, синдром Рэппа-Ходжкина и синдром ЕЕС.

Синдром Криста-Сименса-Турена, или ангидротическая эктодермальная дисплазия характеризуется полной дисфункцией потовых желез, а также своеобразным фенотипом строения лицевой области: у ребенка обнаруживается выдающийся кпереди лоб, утонченные и негустые брови, редкие короткие ресницы, морщины. Типично периорбитальное нарушение пигментации, седлоподобная переносица, челюстная гипоплазия. Волосы бывают депигментированными, либо слабопигментированными.

Некоторые специалисты посчитали, что полномерный ангидроз у пациентов все же обнаруживается редко, и у большинства больных потовыделительная система слабо, но все-таки функционирует. Это мнение было учтено и привело к тому, что врачи со временем стали использовать более корректное название: гипогидротическая форма заболевания. Гипогидротическая эктодермальная дисплазия представляет собой генетическое расстройство формирования эктодермального слоя. Патология характеризуется нарушениями образования таких элементов эктодермы, как кожные и волосяные покровы, железы (потовые, сальные) и зубы. Болезнь состоит из трех подтипов, которые практически не отличаются симптоматически, так как основным клиническим признаком становится нарушенное потовыделение (преимущественно гипогидроз). Речь идет о непосредственно синдроме Криста-Сименса-Турена с Х-сцепленным типом наследования, а также аутосомно-рецессивной и аутосомно-доминантной эктодермальной дисплазии. Существует ещё несколько менее распространенных подтипов, сопровождающихся выраженным дефицитом иммунитета – так называемая врожденная ангидротическая эктодермальная дисплазия с иммунодефицитным состоянием.

Синдром Клоустона представляет собой гидротический тип эктодермальной дисплазии. Определяющими симптомами патологии становятся все те же поражения зубов, волос и потовыделительной системы, но в несколько меньшей степени. Гиподентия обнаруживается в области нижних резцов, вторых моляров и верхних клыков. Ногтевые поражения проявляются в виде гипоплазии, дистрофии, аплазии с паронихиями. Снижена численность потовыделительных желез, при неизменных сальных железах. Возможен гипотрихоз, облысение. Способ наследования аутосомный и аутосомно-доминантный.

Синдром Рэппа-Ходжкина иначе называют гипогидротической эктодермальной дисплазией, сопровождающейся расщелиной губы, альвеолярного отростка, мягкого и твердого неба. Отличительными проявлениями считаются такие: гипогидроз и гипотрихоз, патологические изменения ногтей, гиподентия или олигодентия в соединении с расщелиной верхней губы, альвеолярного отростка, мягкого и твердого неба. Общими симптомами становятся также впадение переносицы, сужение носа, микрогнатия верхней челюсти, небольшой рот, уменьшенные гениталии. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Синдром ЕЕС лишь недавно выделили в качестве самостоятельного заболевания, более известного как совокупный синдром эктродактилии, эктодермальной дисплазии с расщелиной неба и верхней губы. Отличительными симптомами являются дефекты стоп и кистей, расщелина верхней губы, иногда – расщелина языка. Эти признаки присутствуют на фоне нарушения потовыделения, гипотрихоза и алопеции, ногтевой гипоплазии, сухости и гипопигментации кожи, конъюнктивита, светофобии и пр. Типичны также зубные аномалии, позднее прорезывание, множественный кариес. На фоне физических дефектов умственное развитие обычно адекватное. Способ наследования – аутосомно-доминантный, но встречаются и рецессивно наследованные варианты.

Эктодермальная дисплазия у детей

Несмотря на то, что эктодермальная дисплазия является врожденным заболеванием, её не всегда удается диагностировать у новорожденного малыша: зачастую диагноз ставят лишь через несколько лет (часто – к 2-3 годам). Практикующие врачи отмечают необходимость ранней диагностики, так как от этого может зависеть не только дальнейший образ жизни, но иногда и непосредственно жизнь больного. Симптомы патологии многообразны, но не всегда заметны. При этом некоторые из них встречаются чаще, а другие – реже. [10] И родителей, и врачей должны насторожить такие признаки:

гипоплазия потовыделительных желез с гипо или ангидрозом, терморегуляторные нарушения, частые эпизоды гипертермии, беспричинная лихорадка, регулярные перегревы;
явления гипотрихоза, редкость, депигментация и тонкость волос, укорочение бровей и ресниц (или их отсутствие);
устойчивое или преходящее облысение (полное или очаговое);
позднее зубное прорезывание с нарушением его последовательности;
недостаток количества зубов, нарушение их конфигурации (часто – конусообразная, шиповидная форма с заостренным краем), либо отсутствие зубов;
нарушения прикуса, иногда – подвижность зубов, большие межзубные промежутки;
низкое прикрепление верхнегубной уздечки, резкая выраженность щечных тяжей, мелкое ротовое преддверие;
недостаточно развитый верхнечелюстной альвеолярный отросток;
на рентгенограмме – укороченные зубные корни, расширенные периодонтальные щели, уплощенные мыщелковые нижнечелюстные отростки;
гипоплазия слизистых желез во рту, как результат – недостаточное слюновыделение, сиплость;
склонность к грибковым стоматитам, хейлитам;
типичное «лицо старика» с выдающейся лобной областью, запавшей переносицей, небольшим седлообразным носом, впалыми щеками, полными нечеткими выпуклыми губами, неправильной формой ушных раковин;
истонченная сухая морщинистая кожа, иногда – с папулезной сыпью;
недостаточная функция слезных желез, частые воспалительные заболевания (кератиты, блефариты и пр.);
дефекты губы и неба;
ногтевые поражения, паронихии;
дефекты стоп и/или кистей, гиперкератоз ладоней и стоп;
недостаточное развитие грудных желез и сосков (иногда – их отсутствие);
иммунодефицит, экзема;
склонность к респираторным и пищеварительным заболеваниям, а также к носовым кровотечениям.

Разные сочетания признаков и их интенсивность определяют отдельные варианты течения эктодермальной дисплазии.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия – наследственное заболевание, проявляющееся генетическим нарушением развития производных эктодермы (кожи, желез внешней секреции, волос, зубов). Симптомами патологии являются аномалии развития или отсутствие зубов, сухая тонкая кожа, выраженная гипоплазия потовых и сальных желез, редкость волос или алопеция, иногда агенезия молочных желез. Диагностика производится врачом-генетиком на основании характерных внешних проявлений заболевания, а также генетических исследований и изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения ангидротической эктодермальной дисплазии не существует.

Причины ангидротической эктодермальной дисплазии
Симптомы ангидротической эктодермальной дисплазии
Диагностика ангидротической эктодермальной дисплазии
Лечение и прогноз ангидротической эктодермальной дисплазии
Цены на лечение

Общие сведения

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена, синдром Weech) является наследственным заболеванием, при котором происходит генетически обусловленное нарушение развития наружного зародышевого листка (эктодермы). В результате этого основные симптомы патологии затрагивают производные эктодермы – кожу, волосы, зубы, некоторые хрящи, потовые, сальные и молочные железы. Характерный для ангидротической эктодермальной дисплазии симптомомкомплекс независимо друг от друга описывали Дж. Турен в 1848 году, стоматолог Дж. Крист в 1913-м и дерматовенеролог Х. Сименс в 1929-м году. Первоначально считалось, что наследование заболевания происходит исключительно по сцепленному с Х-хромосомой механизму, в настоящее время выявлены как аутосомно-рецессивные, так и аутосомно-доминантные формы дисплазии. Встречаемость заболевания – 1 случай на 5000-10000 тысяч новорожденных, с учетом того, что статистически чаще встречается сцепленное с полом наследование, половое распределение среди больных сильно смещено в сторону мужского пола.

Причины ангидротической эктодермальной дисплазии

Этиология ангидротической эктодермальной дисплазии заключается в наличии мутаций определенных генов. Причиной наиболее распространенной формы заболевания является повреждение гена EDA, расположенного на Х-хромосоме. Он кодирует белок под названием эктодисплазин-а, нарушения в структуре которого и приводят к патологическому развитию производных эктодермы. В настоящий момент, как функции этого белка, так и патогенез нарушений при мутации гена EDA неизвестны.

В отличие от многих других сцепленных с Х-хромосомой генетических патологий, определенные нарушения выявляются не только у мужчин, но и у женщин-носительниц – у них, в основном, в более легкой степени проявляются все симптомы ангидротической эктодермальной дисплазии. У таких женщин наблюдается сухость кожи, более ранее развитие морщин, тонкие сухие волосы, деформации и патологии зубов. Также нередко возникают проблемы с грудным вскармливанием ребенка. Все это позволяет говорить о том, что некоторые мутации гена EDA обладают свойствами неполного доминирования.

Кроме того, к характерному симптомокомплексу синдрома Криста-Сименса-Турена приводят мутации в гене EDAR, кодирующем один из рецепторов к фактору некроза опухоли. Данный ген расположен на 2-й хромосоме и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Как и в предыдущем случае, патогенез при этой форме заболевания не изучен. Также существует редкая форма ангидротической эктодермальной дисплазии, передающаяся по аутосомно-доминантному механизму. Ее причиной служат мутации гена TDARADD, который кодирует белок рецептор к экзодисплазину-а и расположен на 1-й хромосоме. По всей видимости, патогенез нарушений в этом случае аналогичен таковому при распространенной сцепленной с полом форме синдрома.

Симптомы ангидротической эктодермальной дисплазии

Возникшая гипоплазия кожи и многих типов желез (потовых, слезных, молочных) ведет к каскаду разнообразных нарушений. Практически полное отсутствие потовых желез становится причиной легкого развития гипертермии, что особенно опасно в детском возрасте – именно из-за последствий перегрева в раннем детстве умирает почти треть больных ангидротической эктодермальной дисплазией. В результате пониженной активности слезных желез достаточно часто возникают конъюнктивиты, которые осложняются кератитом и катарактой. Гипопластическая кожа довольно часто подвержена экземе, вторичным бактериальным и грибковым инфекциям. Нарушения развития эктодермы отражаются и на хрящевых и костных элементах – увеличивается размер лобной кости, на ней формируются заметные надбровные дуги. Переносица запавшая, крылья носа, как правило, недоразвиты, деформируются и ушные раковины.

Типичны аномалии зубов, которые приобретают коническую форму, часто бывают недоразвиты, возможно отсутствие одного или целой группы зубов; характерным признаком ангидротической эктодермальной дисплазии при этом является сохранение клыков. Из-за отсутствия или аномального положения зубов нередко развиваются дефекты речи. Интеллектуальное развитие ребенка может отставать от возрастной нормы, но в ряде случаев умственные способности взрослого с данным синдромом не уступают таковым у здорового человека. Часто наблюдается отсутствие молочных желез и сосков (либо их аномальные форма и расположение). Иногда ангидротическая эктодермальная дисплазия осложняется врожденной глухотой.

Диагностика ангидротической эктодермальной дисплазии

Диагностика заболевания производится на основе обследования ребенка у генетика, ДНК-исследования и изучения наследственного анамнеза. При осмотре пациента на патологию указывают характерные сочетания признаков и объективный статус больного. Генетическое определение заболевания сводится к прямому секвенированию последовательности гена EDA с целью выявления мутаций; изучение других, более редких мутаций, ассоциированных с ангидротической эктодермальной дисплазией, в настоящий момент не производится. При изучении наследственного анамнеза особое внимание уделяют объективному статусу матери – нередко у нее, как у носительницы мутантного гена, обнаруживаются стигмы дизэмбриогенеза. К ним относят сухость кожи, ослабленные тонкие волосы, гипоплазия молочных желез, из-за чего возникают проблемы с кормлением ребенка.

Генетическая диагностика носительства мутантной формы гена EDA сопряжена с определенными сложностями, так как метод прямого секвенирования в таком случае часто дает ложноотрицательные результаты. Поэтому для этой цели используются другие методики генетического анализа – например, мультиплексная лигазная реакция.

Лечение и прогноз ангидротической эктодермальной дисплазии

Специфического лечения данной патологии не существует, терапия сводится к поддержке нормальной жизнедеятельности и профилактике осложнений. Для увлажнения кожи используют специальные фармацевтические или косметологические кремы, аномалии зубов исправляют при помощи протезирования. Из-за нарушения потоотделения крайне опасным становится перегрев, поэтому особую осторожность необходимо проявлять в летние жаркие месяцы. Больных ангидротической эктодермальной дисплазией в этот период желательно содержать в кондиционированном помещении, можно оборачивать влажной простыней для увлажнения, давать обильное питье. Также проводят лечение и профилактику вторичных бактериальных и грибковых инфекций кожи, иммуномодулирующую терапию. Для профилактики глазных нарушений необходимо регулярное использование увлажняющих капель.

Прогноз заболевания зависит от степени выраженности сопутствующих нарушений и своевременного выявления патологии. В большинстве случаев, если диагноз был установлен в раннем возрасте ребенка и были предприняты профилактические меры (борьба с перегревом, вторичными инфекциями), то прогноз в целом благоприятный. В плане интеллектуального развития прогноз чаще всего неоднозначный – с одинаковой вероятностью возможна как умственная отсталость (олигофрения), так и сохранение когнитивного развития.

27.2. Железы кожи

27.2.1. Потовые железы

27.2.1.1. Общие сведения

б) Общее количество -

соли ( NaCl и др),

продукты метаболизма (лактат, мочевина, мочевая кислота, аммиак и др.),

некоторые белки.

дополнительный способ выделения продуктов обмена.

но эффекторным медиатором является не норадреналин, а

простые неразветвлённые трубчатые .

б) По характеру секреции бывают двух видов:

мерокриновые (эккриновые) и
апокриновые.

27.2.1.2. Характеристика желёз

располагаются в глубоких слоях дермы и в подкожной клетчатке;

представляют собой длинные трубочки, свёрнутые в клубочек ;

содержат секреторные и миоэпителиальные клетки (образующие однослойный эпителий).

образованы двуслойным кубическим эпителием;

представляют собой длинные трубочки, имеющие спиралеобразный ход .

27.2.1.3. Потовые железы на иллюстрациях

I. Малое увеличение

эпидермис (1) с очень толстым роговым слоем (1.А),
сосочковый (2.А) и сетчатый (2.Б) слои дермы,
подкожная жировая клетчатка (3).

2. Концевые отделы (4) потовых желёз

расположены на границе дермы с подкожной клетчаткой и
имеют вид клубочков.

II. Большое увеличение

секреторные клетки (6) - высокие, с округлыми ядрами, и

миоэпителиальные клетки (7) - уплощённые и располагающиеся по периферии концевого отдела.

светлые - продуцируют воду и ионы ,
тёмные - секретируют органические вещества .

меньшим диаметром и
большей базофилией.

27.2.1.4. Потовые железы на препарате

I. Глубокие слои кожи

б) И з-за извилистого хода, проток и попада ю т в срез лишь отдельными червеобразными фрагментами.

2 . Участок дермы , находящийся в поле зрения , - это сетчатый слой (2) :
в нём находятся толстые пучки оксифильных коллагеновых волокон , идущие в разных направлениях.

3. Также на снимках -

внутрикожные части волос (3) (левый снимок) и
мышца, поднимающая волос (3.А) (правый снимок).

II. Поверхностные слои кожи

1. В поле зрения - сетчатый (1) и сосочковый (2) слои дермы,
а также эпидермис (3) .

2. а) Все эти слои пронизывает длинный неразветвлённый проток потовой железы ( 4 ).

27.2.2. Сальные железы

27.2.2.1. Общие сведения

(т.е. данных желёз нет только в "толстой" коже ладоней и подошв).

60 % - нейтральный жир (триглицериды),

40 % - cквален (нециклический углеводородный предшественник холестерина), сам холестерин и восковые эфиры .

смазка кожи и волос,

бактерицидное и фунгицидное действие,

ограничение теплопотери.

стимулирующее действие на образование кожного сала оказывают половые гормоны - тестостерон и прогестерон.

27.2.2.2. Характеристика желёз

а) Строение сальных желёз уже описывалось в п. 7.3.3 .

Б. Такое строение и означает ветвление концевых отделов.

малодифференцированные базальные (или камбиальные) клетки, способные к митотическим делениям,

секреторные клетки на разных стадяих жирового перерождения.

имеют большой объём, светлую ячеистую цитоплазму и
постепенно смещаются к выводному протоку.

короткий и
выстлан многослойным плоским эпителием .

II. Типы себоцитов на препарате

1. Здесь на уже известном нам снимке - несколько альвеол сальной железы.

27.3. Придатки кожи

27.3.1.1. Общие сведения

б) Количество волос на голове - до 100.000 .

б) На месте выпавшего волоса обычно вырастает новый волос.

длинные (волосы головы, бороды, усов, подмышечных впадин и лобка),

щетинистые (волосы бровей и ресниц),

пушковые (остальные волосы).

27.3.1.2. Составные части

а) Волос образует единый комплекс с целым рядом структур, содержащихся в дерме.

б) Д анн ый комплекс включает:

собственно волос,

волосяной фолликул,

дермальное влагалище ,

дополнительные структуры ( сальные железы и мышцу, поднимающую волос).

I. Собственно волос

волосяная луковица (1) - расширение в основании волоса;

корень (2) - следующая часть, до выхода волоса в волосяную ямку (4 )

(последняя образуе тся эпидермисом кожи );

кутикул у (5) - самый поверхностный,

корковое вещество (6) и

мозговое вещество (7) - внутренний слой.

II. Волосяной фолликул

б) Фолликул в ключает 2 эпителиальных корневых влагалища :

внутреннее эпителиальное влагалище заканчивается ,

а наружное эпителиальное влагалище переходит в эпидермис .

не только пару эпителиальным влагалищ,

но и содержащиеся внутри них луковицу и корень волоса.

III. Дермальное влагалище (10), или волосяная сумка

2. Здесь различают 2 слоя волокон :

IV. Дополнительные структуры волосяного комплекса

от дермального влагалища
до сосочкового слоя дермы.

Теперь более детально рассмотрим строение волоса и волосяного фолликула.

27.3.1.3. Строение волоса: волосяная луковица

а) Напомним: в олосяная луковица (1) - самая нижняя часть волоса.

б) Клетки базального (а отчасти и шиповатого) слоя

активно делятся (каждые 1-3 суток) ,
тем самым играют такую же роль, как базальные клетки эпидермиса ,
и поэтому называются матрицей (3) волоса.

б) Размножаясь, клетки матрицы дают начало

всем трём слоям волоса (кутикуле, корковому и мозговому веществу) и

внутреннему эпителиальному влагалищу (4).

б) Кроме них, как и в базальном слое эпидермиса (п. 27.1.2), в луковице содержатся также другие клетки :

меланоциты,
внутриэпителиальные макрофаги (клетки Лангерганса),
осязательные клетки Меркеля.

27.3.1.4. Строение волоса: корень и стержень

В корне и стержне волоса, как мы знаем, имеются три слоя -

мозговое вещество,
корковое вещество и
кутикула.

I. Мозговое вещество

б) По мере продвижения вверх в них происходят описанные выше (п. 27.1.3) процессы ороговения , т.е. появляются

пигмент меланин (попадающий из меланоцитов волосяной луковицы) и
пузырьки воздуха .

б) С возрастом (при поседении волос)

количество пигмента снижается (за счёт уменьшения активности тирозиназы - фермента, катализирующего первую стадию образования меланина) ,

а количество пузырьков воздуха - увеличивается.

II. Корковое вещество и кутикула

б) Тем не менее, эти слои волоса тоже состоят из клеток,
которые быстро (примерно со второй четверти корня) превращаются в очень плоские роговые чешуйки .

в) В роговых чешуйках коркового вещества тоже (как и в мозговом слое волоса) содержатся

зёрна пигмента и
пузырьки воздуха.

вытянутые (продольный размер в 20 раз больше поперечного)

гораздо короче и

а) Во-первых, оно происходит очень быстро (как уже сказано, на уровне первой четверти корня).

б) Во-вторых, отсутствует промежуточная стадия "кератогиалиновых" гранул.

в) В-третьих, продукт ороговения - не мягкий, а твёрдый кератин:

в нём гораздо выше количество дисульфидных связей (из-за более высокого содержания цистеина),

поэтому данный кератин плохо растворяется в кислотах и основаниях.

III. Резюмирующая таблица : строение волоса

в стержне волоса - роговые чешуйки;

27.3.1.5. Эпителиальные влагалища волоса

кутикула - слой клеток, связанный с кутикулой волоса;

27.3.1.6. Смена волос

I. фазу роста (фазу анагена ),

II. фазу инволюции сосочка и луковицы (фазу катагена ),

III. фазу покоя (фазу телогена ) - до выпадения волоса.

27.3.2.1. Составные части

б) Сверху ногтевое ложе содержит ростковые слои эпидермиса, называемые подногтевой пластинкой (2) .

в) Поэтому можно сказать и так, что

ноготь - эт о роговой слой подногтевой пластинки .

27.3.2.2. Строение частей ногтя

В свою очередь, перечисленные структуры включают по несколько компонентов. -

а в задней части (в области роста ногтя) - ещё и сосочки с сосудами.

вначале с наружной поверхности валиков переходят на внутреннюю (сращённую с верхней поверхностью ногтя),

затем, огибая корень ногтя, переходят в подногтевую пластинку.

27.4. Функции и развитие кожи

Рассматривая отдельные компоненты кожи, мы указывали и их функции.
Суммируя эти сведения, приходим к следующей таблице.

б) Образование активной формы витамина D.

Таким образом, функции кожи весьма многообразны.

Читайте также: