Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки

Опубликовано: 26.04.2024

В предыдущей статье мы познакомились с фундаментальными понятиями и методами генетики. Настало время их применить при изучении нового раздела - Менделевской генетики, основанной на законах, открытых Грегором Менделем.

Мендель следовал некоторым принципам в своих исследованиях, которые привели его работы к успеху:

Введем несколько новых терминов, которые нам пригодятся. Скрещивание может быть:

Моногибридным - в случае если скрещиваемые особи отличаются только по одному исследуемому признаку (цвет семян)
Дигибридным - если скрещиваемые особи отличаются по двум различным признакам (цвет и форма семян)

В схеме решения генетическое задачи есть некоторые обозначения: ♀ - женский организм, ♂ - мужской организм, P - родительские организмы, F₁ - гибриды первого поколения, F₂ - гибриды второго поколения. Вероятно, имеет смысл сохранить картинку ниже себе на гаджет, если вы только приступаете к изучению генетики ;)

Спешу сообщить вам, что браки между людьми (в отличие от насильственного скрещивания гороха) происходят только по любви и взаимному согласию! Поэтому в задачах, где речь идет о людях, не следует ставить знак скрещивания "×" между родительскими особями. В таком случае ставьте знак "→" - "стрелу Амура", чтобы привести в восхищение экзаменатора :)

Первый закон Менделя - закон единообразия

С него часто начинаются генетические задачи (в качестве первого скрещивания). Этот закон гласит о том, что при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны по данным признакам.

Этот закон основан на варианте взаимодействия между генами - полном доминировании. При таком варианте один ген - доминантный, полностью подавляет другой ген - рецессивный. В эксперименте, который мы только что изучили, Мендель скрещивал чистые линии гороха с желтыми (АА) и зелеными (aa) семенами, в результате все потомство имело желтый цвет семян (Aa) - было единообразно.

Анализирующее скрещивание

Часто генотип особи не изучен и представляет загадку. Как быть генетику в данном случае? Иногда проще всего применить анализирующее скрещивание - скрещивание гибридной особи (у которой не известен генотип) с гомозиготой по рецессивному признаку.

Анализируя полученное потомство, можно сделать вывод о генотипе гибридной особи.

В рассмотренном случае, если генотип изучаемой особи содержит два доминантных гена (AA) - то в потомстве не может проявиться рецессивного признака, так как все потомство будет единообразно (Aa). Если изучаемая особь содержит рецессивный ген (Aа), то половина потомства будет его иметь (aa). В результате становится известен генотип гибридной особи.

Неполное доминирование

Помимо полного доминирования, существует неполное доминирование, которое характерно для некоторых генов. Известным примером неполного доминирования является наследование окраски лепестков у растения ночная красавица. В этом случае гены не полностью подавляют друг друга - проявляется промежуточный признак.

Обратите внимание, потомство F₁ получилось также единообразным (возможен только один вариант - Aa), но фенотипически у гетерозиготы признак будет проявляться как промежуточное состояние (AA - красный, aa - белый, Aa - розовый). Это можно сравнить с палитрой художника: представьте, как смешиваются красный и белый цвета - получается розовый.

Второй закон Менделя - закон расщепления

"При скрещивании гетерозиготных гибридов (Aa) первого поколения F₁ во втором поколении F₂ наблюдается расщепление по данному признаку: по генотипу 1 : 2 : 1, по фенотипу 3 : 1"

Скрещивая между собой гибриды первого поколения (Aa) Мендель обнаружил, что в потомстве особей с доминантным признаком (AA, Aa - желтый цвет семян) примерно в 3 раза больше, чем особей с рецессивным (aa).

Искренне желаю того, чтобы вы научились сами определять расщепление по генотипу и фенотипу. Это сделать несложно: когда речь идет о генотипе, обращайте внимание только на гены (буквы), то есть, если перед вами особи AA, Aa, Aa, aa, - следует брать генотипы по очереди и складывать количество одинаковых генотипов. Именно в результате таких действий соотношение по генотипу получается 1:2:1.

Если перед вами стоит задача посчитать соотношение по фенотипу, то вообще не смотрите на гены - это только запутает! Следует учитывать лишь проявление признака. В потомстве получилось 3 растения с желтым цветом семян и 1 с зеленым, следовательно, расщепление по фенотипу 3:1.

Третий закон Менделя - закон независимого наследования

В нем речь идет о дигибридном скрещивании, то есть мы исследуем не один, а два признака у особей (к примеру, цвет семян и форма семян). Каждый ген имеет два аллеля, поэтому пусть вас не удивляют генотипы AaBb :) Важно заметить, что речь в данном законе идет о генах, которые расположены в разных хромосомах.

Запомните III закон Менделя так: "При скрещивании особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга, комбинируясь друг с другом во всех возможных сочетаниях.

Комбинации генов отражаются в образовании гамет. В соответствии с правилом, изложенным выше, дигетерозигота AaBb образует 4 типа гамет: AB, ab, Ab, aB. Повторюсь - это только если гены находятся в разных хромосомах. Если они находятся в одной, как при сцепленном наследовании, то все протекает по-другому, но это уже предмет изучения следующей статьи.

Каждая особь AaBb образует 4 типа гамет, возможных гибридов второго поколения получается 16. При таком обилии гамет и большом количестве потомков, разумнее использовать решетку Пеннета, в которой вдоль одной стороны квадрата расположены мужские гаметы, а вдоль другой - женские. Это помогает более наглядно представить генотипы, получающиеся в результате скрещивания.

В результате скрещивания дигетерозигот среди 16 потомков получается 4 возможных фенотипа:

Желтые гладкие - 9
Желтые морщинистые - 3
Зеленые гладкие - 3
Зеленые морщинистые - 1

Очевидно, что расщепление по фенотипу среди гибридов второго поколения составляет: 9:3:3:1.

Пример решения генетической задачи №1

Доминантный ген отвечает за развитие у человека нормальных глазных яблок. Рецессивный ген приводит к почти полному отсутствию глазных яблок (анофтальмия). Гетерозиготы имеют глазное яблоко малых размеров (микрофтальмия). Какое строение глазных яблок будет характерно для потомства, если оба родителя страдают микрофтальмией?

Обратите внимание на то, что доминирование генов неполное: человек с генотипом Aa будет иметь промежуточное значение признака - микрофтальмию. Поскольку доминирование неполное, то расщепление по генотипу и фенотипу совпадает, что типично для неполного доминирования.

В данной задаче только ¼ потомства (25%) будет иметь нормальные глазные яблоки. ½ часть потомства (50%) будет иметь глазное яблоко малых размеров - микрофтальмию, и оставшаяся ¼ (25%) будут слепыми с почти полным отсутствием глазных яблок (анофтальмией).

Не забывайте, что генетика, по сути, теория вероятности. Очевидно, что в жизни в такой семье может быть рождено 4 подряд здоровых ребенка с нормальными глазными яблоками, или же наоборот - 4 слепых ребенка. Может быть как угодно, но мы с вами должны научиться говорить о "наибольшей вероятности", в соответствии с которой с вероятностью 50% в этой семье будет рожден ребенок с микрофтальмией.

Пример решения генетической задачи №2

Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как аутосомно-доминантные признаки. Гены, отвечающие за развитие этих признаков, расположены в разных парах гомологичных хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготны по этим парам генов.

Я хочу сразу навести вас на мысль о III законе Менделя (закон независимого наследования), который скрыт в фразе " Гены . расположены в разных парах гомологичных хромосом". Вы увидите в дальнейшем, насколько ценна эта информация. Также заметьте, что речь в этой задаче идет о аутосомных генах (расположенных вне половых хромосом). Аутосомно-доминантный тип наследования означает, что болезнь проявляется, если ген в доминантном состоянии: AA, Aa - болен.

В данном случае мы построим решетку Пеннета, которая сделает генотипы потомства более наглядными. Вы видите, что на потомстве буквально нет ни одного живого места: почти все 16 возможных потомков больны либо одним, либо другим заболеванием, кроме одного, aabb. Вероятность рождения такого ребенка очень небольшая 1/16 = 6.25%.

Пример решения генетической задачи №3

У голубоглазой близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной с нормальным зрением родилась кареглазая близорукая девочка и голубоглазый мальчик с нормальным зрением. Ген близорукости (A) доминантен по отношению к гену нормального зрения (a), а ген кареглазости (D) доминирует над геном голубоглазости (d). Какова вероятность рождения в этой семье нормального кареглазого ребенка?

Первый этап решения задачи очень важен. Мы учли описания генотипов родителей и, тем не менее, белые пятна остались. Мы не знаем гетерозиготна (Aa) или гомозиготная (aa) женщина по гену близорукости. Такая же ситуация и с мужчиной, мы не можем точно сказать, гомозиготен (DD) он или гетерозиготен (Dd) по гену кареглазости.

Разрешение наших сомнений лежит в генотипе потомка, про которого нам рассказали: "голубоглазый мальчик с нормальным зрением" с генотипом aadd. Одну хромосому ребенок всегда получает от матери, а другу от отца. Выходит, что такого генотипа не могло бы сформироваться, если бы не было гена a - от матери, и гена d - от отца. Следовательно, отец и мать гетерозиготны.

Теперь мы можем точно сказать, что вероятность рождения в этой семье нормального кареглазого ребенка составляет ¼ или 25%, его генотип - Ddaa.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Я не забыл о том, что по ходу изучения генетики вас надо научить видеть различные варианты наследования на генеалогическом древе (родословной) =) Из предыдущей статьи мы узнали о том, как выглядит и чем характеризуется аутосомно-рецессивный тип наследования, сейчас поговорим об аутосомно-доминантном, с которым мы столкнулись в задачах выше.

Аутосомно-доминантный тип наследования можно узнать по следующим признакам:

Болезнь проявляется в каждом поколении семьи (передача по вертикали)
Здоровые дети больных родителей имеют здоровых детей
Мальчики и девочки болеют одинаково часто
Соотношение больных и здоровых 1:1

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Для оценки вероятности появления особей с искомым фенотипом или генотипом следует пользоваться той же формулой, что и при моногибридном скрещивании.

Глухота и болезнь Вильсона (нарушение обмена меди) – рецессивные признаки. От брака глухого мужчины и женщины с болезнью Вильсона родился ребенок с обеими аномалиями. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?

А – нормальный слух, а – глухота, В – нормальный обмен меди, b – болезнь Вильсона.

Ребенок болеет глухонемотой и болезнью Вильсона (рецессивные признаки), значит, его генотип – ааbb .
Мужчина глухой, следовательно, он гомозиготен по рецессивному признаку глухоты ( аа ). Он не страдает болезнью Вильсона, значит, имеет доминантный ген В . Мужчина должен иметь также рецессивный ген b , так как у него есть ребенок с этим заболеванием. Следовательно, генотип мужчины – ааВb .
Женщина страдает болезнью Вильсона, значит, она гомозиготна по рецессивному гену b . Она имеет нормальный слух (ген А ), но у нее есть ребенок с глухонемотой (гомозиготный по рецессивному гену а ). Поэтому генотип женщины – Ааbb .

Схема брака

P	♀ Aabb нормальный слух, б. Вильсона		×	♂ aaBb глухота, нормальный обмен
гаметы	Ab	ab	aB	ab
F₁	AaBb здоров 25%	Aabb б. Вильсона 25%	aaBb глухота 25%	aabb глухота, б. Вильсона 25%

Вероятность рождения здорового ребенка определяется по формуле (1) и равна отношению числа ожидаемых событий (рождение здорового ребенка – 1) к числу всех возможных событий (4), в данном случае она равна 1/4 (25%).

Вероятность рождения здорового ребенка – 1/4 (25%).

Полидактилия (многопалость) и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Гены этих признаков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают данными заболеваниями и гетерозиготны по этим парам генов?

У человека брахидактилия (укорочение пальцев) – доминантный признак, а альбинизм – рецессивный. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями у гетерозиготных по обоим признакам родителей?

Глаукома (заболевание глаз) имеет две формы. Одна форма определяется доминантным геном, а другая – рецессивным. Гены расположены в разных хромосомах. Какова вероятность рождения больного ребенка в семье:

где оба супруга страдают разными формами глаукомы и гомозиготны по обеим парам генов;
где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов?

Определить вероятность рождения голубоглазых детей с ретинобластомой (опухолью глаз) от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей. Карий цвет глаз и ретинобластома определяются доминантными генами и наследуются независимо.

Темноволосый (доминантный признак), не имеющий веснушек мужчина женился на светловолосой женщине с веснушками (доминантный признак). У них родился светловолосый сын без веснушек. Определить вероятность рождения у них темноволосого ребенка с веснушками.

Некоторые формы катаракты и глухонемоты наследуются независимо по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями, если один родитель глухой, а другой болен катарактой?

У человека глухонемота наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Доминантный ген предрасположенности к подагре находится в другой паре аутосом. Каковы возможные генотипы и фенотипы детей от брака глухонемой женщины, не страдающей подагрой, и мужчины с нормальным слухом, больного подагрой (гомозиготного по этим признакам)?

\u0430 - \u043d\u043e\u0440\u043c\u0430\u043b\u044c\u043d\u0430\u044f \u043a\u0438\u0441\u0442\u044c
\u0412 - \u0431\u043b\u0438\u0437\u043e\u0440\u0443\u043a\u043e\u0441\u0442\u044c
\u0432 - \u043d\u043e\u0440\u043c\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e\u0435 \u0437\u0440\u0435\u043d\u0438\u0435
\u0421 - \u043e\u0442\u0441\u0443\u0442\u0441\u0442\u0432\u0438\u0435 \u043c\u0430\u043b\u044b\u0445 \u043a\u043e\u0440\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0437\u0443\u0431\u043e\u0432
\u0441- \u043d\u043e\u0440\u043c\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e\u0435 \u043a\u043e\u043b\u0438\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u043e \u0437\u0443\u0431\u043e\u0432\u00a0
1. \u0410\u0430\u0412\u0432\u0421\u0441 \u0445 \u0410\u0430\u0412\u0432\u0421\u0441 = \u0410-\u0412-\u0421-(\u0431\u043e\u043b\u044c\u043d\u043e\u0439), \u0430\u0430\u0412-\u0421-(\u0431\u043e\u043b\u044c\u043d\u043e\u0439), \u0410-\u0432\u0432\u0421-(\u0431\u043e\u043b\u044c\u043d\u043e\u0439), \u0410-\u0412-\u0441\u0441(\u0431\u043e\u043b\u044c\u043d\u043e\u0439), \u0430\u0430\u0432\u0432\u0421-(\u0431\u043e\u043b\u044c\u043d\u043e\u0439), \u0410-\u0432\u0432\u0441\u0441(\u0431\u043e\u043b\u044c\u043d\u043e\u0439), \u0430\u0430\u0412-\u0441\u0441(\u0431\u043e\u043b\u044c\u043d\u043e\u0439), \u0430\u0430\u0432\u0432\u0441\u0441(\u0437\u0434\u043e\u0440\u043e\u0432\u044b\u0439). 1\/8 \u0447\u0430\u0441\u0442\u044c \u043f\u043e\u0442\u043e\u043c\u0441\u0442\u0432\u0430 \u043c\u043e\u0436\u0435\u0442 \u0431\u044b\u0442\u044c \u0437\u0434\u043e\u0440\u043e\u0432\u043e\u0439, \u0442\u043e\u0435\u0441\u0442\u044c 12,5% \u0432\u0435\u0440\u043e\u044f\u0442\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u0440\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u044f \u043f\u043e\u043b\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e \u0437\u0434\u043e\u0440\u043e\u0432\u043e\u0433\u043e \u0440\u0435\u0431\u0435\u043d\u043a\u0430. (\u0422\u0438\u0440\u0435 \u043f\u043e\u043a\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442 \u0447\u0442\u043e \u0442\u0430\u043c \u043c\u043e\u0436\u0435\u0442 \u0431\u044b\u0442\u044c \u043a\u0430\u043a \u0434\u043e\u043c\u0438\u043d\u0430\u043d\u0442\u043d\u044b\u0439 \u0433\u0435\u043d)
2. \u041b\u0438\u043d\u0438\u044f \u0436\u0435\u043d\u044b:
\u0410\u0410\u0432\u0432\u0441\u0441(\u0431\u0430\u0431\u043a\u0430) \u0445 \u0430\u0430\u0412\u0412\u0441\u0441(\u0434\u0435\u0434) = \u0410\u0430\u0412\u0432\u0441\u0441(\u0436\u0435\u043d\u0430)
\u043b\u0438\u043d\u0438\u044f \u043c\u0443\u0436\u0430:
\u0430\u0430\u0432\u0432\u0421\u0421(\u0431\u0430\u0431\u043a\u0430) \u0445 \u0430\u0430\u0432\u0432\u0441\u0441(\u0434\u0435\u0434) = \u0430\u0430\u0432\u0432\u0421\u0441(\u043c\u0443\u0436)

\u0410\u0430\u0412\u0432\u0441\u0441 \u0445 \u0430\u0430\u0432\u0432\u0421\u0441 = \u0432\u0435\u0440\u043e\u044f\u0442\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u0440\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u044f \u0442\u0430\u043a \u0436\u0435 12,5% \u043a\u0430\u043a \u0438 \u0432 \u043f\u0440\u0435\u0434\u044b\u0434\u0443\u0449\u0435\u0439 \u0437\u0430\u0434\u0430\u0447\u0435, \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u044b \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0435 \u043c\u043e\u0433\u0443\u0442 \u043f\u043e\u044f\u0432\u0438\u0442\u044c\u0441\u044f \u0442\u0435 \u0436\u0435.">,<"id":13418626,"content":"\u0420\u0435\u0448\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043e\u0431\u0435\u0438\u0445 \u0437\u0430\u0434\u0430\u0447\u0438\u00a0 \u0432 \u043f\u0440\u0438\u043a\u0440\u0435\u043f\u043b\u0435\u043d\u043d\u043e\u043c \u0444\u0430\u0439\u043b\u0435.
">]" data-test="answer-box-list">

А - полидактилия
а - нормальная кисть
В - близорукость
в - нормальное зрение
С - отсутствие малых коренных зубов
с- нормальное количество зубов
1. АаВвСс х АаВвСс = А-В-С-(больной), ааВ-С-(больной), А-ввС-(больной), А-В-сс(больной), ааввС-(больной), А-ввсс(больной), ааВ-сс(больной), ааввсс(здоровый). 1/8 часть потомства может быть здоровой, тоесть 12,5% вероятность рождения полностью здорового ребенка. (Тире показывает что там может быть как доминантный ген)
2. Линия жены:
ААввсс(бабка) х ааВВсс(дед) = АаВвсс(жена)
линия мужа:
ааввСС(бабка) х ааввсс(дед) = ааввСс(муж)

АаВвсс х ааввСс = вероятность рождения так же 12,5% как и в предыдущей задаче, генотипы которые могут появиться те же.

1. У овса устойчивость к ржавчине доминирует над восприимчивостью (b) к этой болезни. Какими окажутся генотипы гибридов в F1 от скрещивания восприимчивого к ржавчине овса с гомозиготным устойчивым растением, каким будет соотношение генотипов и фенотипов в F2?

2. У человека имеются четыре фенотипа по группам крови: I(0), II(А), III(В), IV(АВ). Ген, определяющий группу крови, имеет три аллеля: IA, IB, i0, причем аллель i0 является рецессивной по отношению к аллелям IA и IB. Родители имеют II (гетерозигота) и III (гомозигота) группы крови. Определите генотипы групп крови родителей. Укажите возможные генотипы и фенотипы (номер) группы крови детей. Составьте схему решения задачи. Определите вероятность наследования у детей II группы крови.

3. Самца морской свинки с розеточной (мохнатой) шерстью скрещивали с двумя самками, из которых первая имела гладкую, а вторая – розеточную шерсть. Первая самка принесла двух детенышей с розеточной и одного с гладкой шерстью. Вторая самка принесла трех детенышей с розеточной и одного с гладкой шерстью. Определите генотипы всех родителей и их потомков, если ген розеточной шерсти - доминантный (А).

А - розеточная шерсть, а - гладкая.
Самец А_, первая самка аа, вторая – А_
В потомстве от первой самки был ребенок с гладкой шерстью аа, одну а он получил от матери, а вторую – от отца, следовательно, отец Аа, дети от первого скрещивания Аа и аа.
В потомстве от второй самки тоже был ребенок с гладкой шерстью аа, одну а он получил от отца, а вторую от матери, следовательно вторая самка Аа, дети от второго скрещивания АА, Аа и аа.

4. У человека ген полидактилии (шестипалость) доминирует над геном нормального строения кисти. Оба родителя гетерозиготны. Определите вероятность рождения шестипалых детей.

5. Ген вьющихся волос доминирует над геном прямых волос. Какова вероятность появления ребенка с прямыми волосами, если известно, что отец мужа и мать жены имели прямые волосы, а мать мужа и отец жены имели вьющиеся волосы, как и все их предки?

А-вьющиеся, а-прямые
отец мужа аа
мать жены аа
мать мужа А_
отец жены А_
поскольку все предки были вьющиеся, то А_ -> АА
родители мужа и жены аа х АА
муж и жена Aa х Аа
дети АА, 2Аа, аа
фенотип 3 вьющиеся, 1 прямые
ответ 1/4

6. У человека не рыжие волосы доминируют над рыжими. Отец и мать гетерозиготные не рыжие. У них восемь детей. Сколько среди них может оказаться рыжих? Есть ли однозначный ответ на вопрос?

1) Так как родители гетерозиготны, они несут по одному гену рыжих волос.
2) Теоретически у них могут родиться 2 рыжих ребёнка (25%).
3) Но встреча гамет при оплодотворении идет случайно и поэтому в данной семье могут родиться все не рыжие или все рыжие, а также любое сочетание рыжие/не рыжие. Однозначный ответ дать нельзя.

7. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери - карие. Какие дети могут родиться в этой семье, если известно, что кареглазость доминирует над голубоглазостью?

8. Отсутствие малых коренных зубов у человека наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите возможные генотипы и фенотипы родителей и потомства, если один из супругов имеет малые коренные зубы, а у другого они отсутствуют и он гетерозиготен по этому признаку. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией?

9. Отец имеет короткие ресницы (рецессивный аутосомный ген), а мать – длинные, трое их детей имеют длинные ресницы, а двое – короткие. Определите виды гамет и генотипы родителей, а также генотипы их потомства.

10. У человека ген полидактилии (шестипалость) доминирует над геном нормального строения кисти. В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй - шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалий?

11. Найдите три ошибки в приведенном тексте. Укажите номера предложений, в которых они допущены, исправьте их. (1) В классической генетике широко используется несколько методов: гибридологический, цитогенетический, генеалогический и др. (2) Генеалогический метод, используемый в генетике, разработал Г. Мендель. (3) При скрещивании чистых линий гороха с альтернативными признаками Мендель получал потомство с признаками только одного родителя. (4) Такое потомство называют гомозиготным. (5) На основании полученных результатов Г. Мендель вывел закон единообразия гибридов первого поколения. (6) В целях выявления генотипа особи с доминантными признаками используют анализирующее скрещивание. (7) Если все потомство F1 в анализирующем скрещивании будет иметь доминантный фенотип, значит, генотип исследуемого родителя гетерозиготный - Аа.

2 - Г. Мендель разработал гибридологический метод;
4 - такое потомство называют гетерозиготным (гибридным);
7 - генотип исследуемого родителя гомозиготный - АА (в случае гетерозиготного генотипа Аа исследуемого родителя получится расщепление 1:1, а не единообразие)

12. Почему в реальной жизни очень часто встречаются отклонения от законов Г. Менделя?

1) Законы Менделя носят статистический характер, т. е. подтверждаются на большом числе особей (большой статистической выборке). В реальной жизни у организмов, дающих небольшое количество потомков, встречаются отклонения от законов Менделя.
2) Расщепления при неполном доминировании, сцеплении с полом, взаимодействии генов не соответствуют законам Менделя.

13. Для чего проводится анализирующее скрещивание? Приведите пример такого скрещивания.

1) Анализирующее скрещивание проводится для установления генотипа особи с доминантным фенотипом для выявления у неё рецессивного гена.
2) Для этого скрещивают гомозиготную по рецессивному гену особь с особью, генотип которой неизвестен.

14. Найдите три ошибки в приведённом тексте. Укажите номера предложений, в которых они допущены, объясните их. (1) Г. Мендель скрещивал две чистые линии растений гороха. (2) Они отличались по двум признакам – жёлтому и зелёному цвету семян. (3) В первом поколении от скрещивания этих линий появились растения, дающие только плоды с жёлтыми семенами. (4) Во втором поколении, полученном от скрещивания гибридов первого поколения, появились растения как с жёлтыми, так и с зелёными семенами. (5) При этом половина гибридов давали жёлтые семена. (6) Окраску семян, проявившуюся в двух поколениях гибридов (жёлтую), назвали рецессивной. (7) По результатам первого скрещивания Г. Менделем было сформулировано правило доминирования, или закон единообразия гибридов первого поколения.

2) В данном случае указан один признак – окраска семени.
5) Жёлтые семена были у трёх четвертей гибридов.
6) Рецессивным был признак зелёной окраски семян.

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое доминантный тип наследования и каким образом наследуются доминантные заболевания. Для того, чтобы лучше понять особенности доминантного наследования, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Гены и хромосомы

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которое нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не выполняет нужную для организма функцию.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Что такое аутосомно-доминантное наследование?

Некоторые заболевания передаются в семье из поколения в поколение по доминантному типу. Это означает, что человек наследует одну нормальную и одну измененную копии гена. Однако измененная копия доминирует, «подавляет» нормальную копию. Это приводит к тому, что у человека развивается генетическое заболевание. От того, какая информация закодирована в измененном гене, зависят проявления заболевания.

Некоторые доминантные генетические заболевания проявляются сразу после рождения. Другие могут проявиться только во взрослом возрасте, такие заболевания называют «заболевания с поздним дебютом», или «с поздней манифестацией». Примерами таких заболеваний являются поликистозная болезнь почек у взрослых и хорея Гентингтона.

Каким образом наследуются доминантные заболевания?

Рисунок 2: Как доминантные заболевания передаются от родителя к ребенку

Если у одного из родителей присутствует измененная копия гена, то он может передать ребенку либо нормальную копию, либо измененную. Таким образом, каждый из детей такого родителя будет иметь вероятность 50% наследования измененной копии и, следовательно, иметь генетическое заболевание.

В то же время, каждый из детей имеет такой же шанс – 50% - получить от родителя нормальную копию гена. В этом случае ребенок не будет болен этим наследственным заболеванием и не сможет передать измененные копии никому из своих будущих детей.

Оба возможных варианта (исхода) происходят случайным образом. Процент риска остается одним и тем же при каждой беременности и одинаков как для мальчиков, так и для девочек.

Почему иногда кажется, что заболевание передалось через поколение?

Некоторые доминантные наследственные заболевания могут проявляться у разных членов семьи очень по-разному. Это называется «вариабельная экспрессивность». На самом деле, доминантное заболевание присутствует в каждом поколении, но у некоторых людей проявления заболевания настолько незначительны, что они считают себя здоровыми. Они могут даже не знать о наличии у них заболевания.

При заболеваниях с поздним началом (проявляющимся уже во взрослом возрасте, например, наследственная форма рака груди или хорея Гентингтона) люди могут умереть раньше начала манифестации наследственного заболевания от совсем других причин, и наследственное заболевание не успевает проявить себя. Однако родители могли передать заболевание своим детям.

Что происходит в том случае, если пациент является первым в семье, у кого выявлено данное заболевание?

Иногда пациент с доминантным заболеванием может оказаться первым больным в семье. Это может объясняться тем, что в сперматозоиде или яйцеклетке, из которых развился данный ребенок, произошла новая мутация (изменение) в гене, впервые в поколениях семьи. Если такое происходит, то родители этого пациента здоровы. В этом случае вероятность рождения у этих родителей другого ребенка с таким же заболеванием очень мала, однако этот вопрос обязательно следует обсудить с врачом. Однако, больной ребенок (как сын, так и дочь), у которого появился измененный ген, в будущем может передать его своим детям.

Тесты во время беременности

Для некоторых доминантных генетических заболеваний возможно проведение теста во время беременности, который позволит выявить, унаследовал ли ребенок заболевание (более подробная информация об этих тестах приведена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез»).

Другие члены семьи

Если у кого-либо в семье есть доминантное заболевание, возможно, Вы будете обсуждать это с другими членами семьи. Эта информация может помочь другим членам семьи для решения вопроса об обследовании и диагностике заболевания. Это может быть особенно важно для тех членов семьи, у которых уже есть или будут дети.

Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками. Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Читайте также: