Отсутствие зубной эмали аутосомный доминантный признак зависящий от гена е

Опубликовано: 17.10.2021

Ген доминантного признака шестипалости ( А ) локализован в аутосоме. Ген рецессивного признака дальтонизма ( d ) расположен в Х -хромосоме. От брака шестипалого мужчины-дальтоника и здоровой женщины родился шестипалый сын-дальтоник и здоровая дочь. Каковы генотипы родителей и детей?

  1. Женщина имеет нормальную кисть, следовательно, ее генотип по признаку шестипалости – аа . У нее нормальное зрение ( Х D ), но ее сын – дальтоник ( Х -хромосому он получил от матери). Поэтому генотип женщины – ааХ D Х d .
  2. У мужчины шестипалая кисть, значит, он несет ген А , но его дочь здорова ( аа ), поэтому генотип мужчины по признаку шестипалости – Аа . Мужчина страдает дальтонизмом, то есть несет рецессивный ген d в своей единственной Х -хромосоме. Генотип мужчины – АаХ d Y .
  3. Подобным образом по генотипам родителей можно определить генотипы детей: дочь – ааХ D Х d , сын – АаХ d Y .

Схема брака

А – шестипалость, а – нормальная кисть, D – нормальное зрение, d – дальтонизм.

Р ♀ aaX D X d
норм. кисть, носитель
× ♂ AaX d Y
шестипалый, дальтоник
гаметы гамета
aX D гамета
aX d
гамета
AX d гамета
aX d гамета
AY гамета
aY
F1 AaX D X d
шестипалый,
носитель
aaX D X d
норм. кисть,
носитель
AaX d X d
шестипалый,
дальтоник
aaX d X d
норм. кисть,
дальтоник
AaX D Y
шестипалый,
здоровый
aaX D Y
норм. кисть,
здоровый
AaX d Y
шестипалый,
дальтоник
aaX d Y
норм. кисть,
дальтоник

Генотип матери – ааХ D Х d , отца – АаХ d Y , дочери – ааХ D Х d , сына – АаХ d Y .

Гемофилия – рецессивный признак, сцепленный с Х -хромосомой. Альбинизм – рецессивный аутосомный признак. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился ребенок с обеими аномалиями. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?

Гипертрихиоз (повышенная волосатость ушной раковины) передается через Y -хромосому. Полидактилия – доминантный аутосомный признак. В семье, где отец страдал гипертрихиозом, а мать – полидактилией, родилась нормальная дочь. Какова вероятность рождения в этой же семье ребенка с обеими аномалиями?

У человека отсутствие потовых желез вызывается рецессивным, сцепленным с Х -хромосомой, геном, а один из видов глухоты – рецессивным аутосомным геном. У нормальной пары родился ребенок с двумя этими аномалиями. Каковы генотипы родителей и ребенка?

У человека аниридия (один из видов слепоты) зависит от доминантного аутосомного гена, летального в гомозиготном состоянии, а оптическая атрофия (другой вид слепоты) – от рецессивного, сцепленного с полом гена, находящегося в Х -хромосоме. Мужчина с оптической атрофией и аниридией женился на женщине с аниридией, гомозиготной по аллелю, отвечающему за отсутствие оптической атрофии. Определите возможные фенотипы потомства от этого брака.

Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с Х -хромосомой доминантный признак, шестипалость – как аутосомно-доминантный. В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия зубной эмали, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по этим признакам. Объясните, почему у сына не проявились доминантные признаки родителей? Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?

Способность различать вкус фенилтиомочевины (ФТМ) обусловлена доминантным аутосомным геном Т . Люди, не различающие вкус данного вещества, имеют генотип tt . Дальтонизм – рецессивный признак, сцепленный с Х -хромосомой. Женщина с нормальным зрением, различающая вкус ФТМ, вышла замуж за дальтоника, неспособного различать вкус фенилтиомочевины. У них родилась дочь, страдающая дальтонизмом и различающая вкус ФТМ, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом. Двое из них различали вкус ФТМ, а двое – не различали. Каковы генотипы родителей и детей?

У дрозофилы имеются две пары альтернативных признаков: серая и желтая окраска тела, нормальная и зачаточная форма крыльев. Скрещивается гомозиготная самка с желтым телом и нормальными крыльями с гомозиготным самцом, имеющим серое тело и зачаточные крылья. Все самки получаются серыми с нормальными крыльями, а все самцы – желтыми с зачаточными крыльями. Какой признак сцеплен с полом, а какой нет? Какие признаки доминируют?

Выше отмечалось, что у некоторых организмов, например, у птиц, гетерогаметными ( ZW ) являются женские особи, а мужские – гомогаметные ( ZZ ). У кур полосатость окраски обусловлена сцепленным с Z -хромосомой доминантным геном В , а отсутствие полосатости – его рецессивным аллелем b . Наличие гребня на голове определяется доминантным аутосомным геном С , а его отсутствие – рецессивным аллелем с . Две полосатых, имеющих гребешки птицы были скрещены и дали двух цыплят – полосатого петушка с гребешком и неполосатую курочку, не имеющую гребешка. Определить генотипы родительских особей.

Красноглазые длиннокрылые дрозофилы при скрещивании между собой дали следующее потомство:
самки: 3/4 красноглазых длиннокрылых, 1/4 красноглазых с зачаточными крыльями;
самцы: 3/8 красноглазых длиннокрылых, 3/8 белоглазых длиннокрылых, 1/8 красноглазых с зачаточными крыльями, 1/8 белоглазых с зачаточными крыльями.
Как наследуются данные признаки у дрозофил? Каковы генотипы родителей?

Женщина-правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за голубоглазого мужчину-правшу дальтоника. У них родилась дочь с голубыми глазами, левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок у них будет иметь такие же признаки, если известно, что карий цвет глаз и преимущественное владение правой рукой – доминантные признаки, гены которых расположены в разных аутосомах, а дальтонизм кодируется рецессивным, сцепленным с Х -хромосомой геном?

А – карие глаза, а – голубые глаза,
В – праворукость, b – леворукость,
D – нормальное зрение, d – дальтонизм.

  1. Генотип дочери – ааbbХ d Х d , поскольку она несет три рецессивных признака.
  2. Генотип мужчины по признаку цвета глаз – аа , так как он несет рецессивный признак. Он дальтоник, следовательно, в его Х -хромосоме имеется ген d . Мужчина – правша (доминантный ген В ), но его дочь является левшой ( bb ), значит, он должен нести также рецессивный ген b . Генотип мужчины – ааВbХ d Y .
  3. Женщина является правшой с карими глазами и не страдает дальтонизмом, следовательно, она несет доминантные гены А , В и D . Ее дочь несет рецессивные признаки, значит в генотипе женщины присутствуют также гены а , b , и d . Генотип женщины – АаВbХ D Х d .

Построив решетку Пеннета (8×6), можно убедиться, что вероятность рождения ребенка с тремя рецессивными признаками равна 1/24.

Гипоплазия эмали зубов – это дефицит эмалевого слоя, который возникает в результате неправильного развития зачатков молочных или постоянных зубов. Проявляется нарушением формы, пигментации и поверхностной структуры зуба, а также его повышенной чувствительностью на различные раздражители. Чаще затрагивает внешний слой коронки, реже – дентин. Крайней степенью патологии является полное отсутствие зубной эмали – аплазия.

гипоплазия эмали зуба

Гипоплазия эмали зубов – это дефицит эмалевого слоя, который возникает в результате неправильного развития зачатков молочных или постоянных зубов. Проявляется нарушением формы, пигментации и поверхностной структуры зуба, а также его повышенной чувствительностью на различные раздражители. Чаще затрагивает внешний слой коронки, реже – дентин. Крайней степенью патологии является полное отсутствие зубной эмали – аплазия.

Причины

Заболевание может быть генетически обусловленным или приобретенным на ранних стадиях развития организма. При этом, в зависимости от сроков проявления патологии, список ее причин может различаться.

Внимание! Генетическая гипоплазия передается через поврежденный ген в половой Х-хромосоме и наследуется как доминантный признак. В случае болезни отца поражает только дочерей (100% девочек рождаются с гипоплазий, мальчики здоровы), а в случае болезни матери – 50% всех детей обоего пола.

Помимо наследственности и спонтанных мутаций, основные патогенные факторы при гипоплазии молочных зубов – нарушения в организме матери и неонатальные осложнения. Другие факторы:

  • гормональные сбои;
  • вирусные инфекции (краснуха, сифилис, токсоплазмоз и т.п.);
  • несовпадение резус-фактора матери и плода – развивается гемолитическая болезнь новорожденных;
  • сильный токсикоз;
  • злоупотребление алкоголем;
  • облучение – разовое или накопительное;
  • недостаток витаминов, микро- и макроэлементов;
  • недоношенность, асфиксию и родовые травмы – за счет высокого риска развития энцефалопатий с нарушением регуляторных функций ЦНС.

Воздействие этих причин сбивает закладку зубных зачатков или нарушает обмен веществ, что незамедлительно сказывается на дальнейшем различных дентальных структур, в том числе эмали.

Внимание! Инфекции беременности нарушают формирование твердых тканей зародыша, в том числе эмали зубов. Исследования подтверждают, что тяжелые случаи аплазии чаще встречаются у детей, чьи матери во время беременности перенесли краснуху, токсоплазмоз, «банальную» ОРВИ или токсикоз. Более того, статистика показывает, что различные проявления гипоплазии эмали встречаются сегодня у каждого третьего ребенка дошкольного возраста.

Гипоплазия эмали постоянных зубов закладывается в детский период, начиная с 5–6 месяцев, и часто связана с нарушением обмена веществ:

  • Сбои в ЦНС нарушают обмен основных минералов. Скелет, в том числе и зубы, недополучает необходимые элементы для построения своей структуры.
  • Гормональные заболевания – гипотиреоз и недостаточность паращитовидных желез уменьшают содержание кальция и фосфора в костях, ногтях, зубах.
  • Нарушения работы ЖКТ – различного рода диспепсии и ферментные проблемы снижают способность к усвоению необходимых микроэлементов.
  • Гиповитаминозы, особенно с дефицитом витаминов Д, С, Е влияют на нормальное формирование скелета в целом (вплоть до рахита).
  • Острые инфекционные заболевания в первые годы жизни замедляют минеральный обмен и тормозят естественное развитие организма.

Состояние молочных зубов также оказывает влияние на состояние развивающихся в непосредственной от них близости зубов постоянных. Хронические периодонтиты или травмы при неудачном удалении с повреждением зубного зачатка могут спровоцировать нарушение формирования эмали.

Симптоматика

Признаки патологического развития поверхностного слоя зубной коронки:

гипоплазия эмали зуба

  • нарушение целостности эмали в виде бороздок, гребней, линий, пятен, вплоть до полного отсутствия тканей;
  • пигментация белого, желтого, желто-коричневого оттенка;
  • деформация – укорочение корней, искривление коронковой части;
  • повышенная чувствительность к раздражителям.

Эмаль при этом может сохранять гладкость и блеск, а имеющиеся при прорезании дефекты не склонны к разрастанию. Однако по внешнему виду дефекта можно судить и о некоторых характеристиках повреждающего фактора:

  • Локализация на тех или иных зубах зависит от того, на каком этапе развития организм перенес негативное воздействие. Если ребенок болел в возрасте 5–6 месяцев, у постоянных зубов будут поражены края передних резцов и бугры «шестерок», в 8–9 месяцев – краевые резцы и режущая поверхность клыков.
  • Размер дефекта определяет длительность воздействия. Если заболевание тянулось на протяжении всего дошкольного периода, гипоплазия равномерно охватывает всю поверхность зубов.
  • Количество патогенных структур в пределах одного зуба зависит от кратности патогенного влияния. Например, если гипопластические изменения неровные и имеют волнообразную структуру, это говорит о наличии в анамнезе инфекций или хронических заболеваний с периодами ремиссий и обострений.

Классификация заболевания

Основная действующая систематика гипоплазий основана на этиологии патологического процесса и его размерах. Различают следующие виды:

  • Системная гипоплазия поражает все зубы ротовой полости или отдельные симметричные группы со сходными сроками формирования. Основные дефекты располагаются параллельно десне, ближе к жевательной/режущей части, в основном на вестибулярной поверхности и заметны сразу после прорезывания.
  • Местная гипоплазия повреждает отдельные зубы постоянного прикуса. Выглядит как белесое или желто-коричневое помутнение эмали с участками эрозивного процесса. Основная причина – острые периапикальные воспаления молочных зубов. Чаще поражает премоляры, реже – моляры.
  • Очаговая – обычно вовлекает несколько последовательно расположенных зубов. Гипоплазия охватывает не только эмаль, но и дентин зуба с серьезным нарушением его функциональности. Такие структуры поздно прорезываются и на рентгене демонстрируют низкую плотность тканей, крупные пульповые камеры и широкие короткие корневые каналы.

На заметку! Местная гипоплазия внешне схожа с флюорозным поражением и первыми признаками кариеса, поэтому для вынесения диагноза требуется дифференциальная диагностика с окрашиванием твердых тканей (участки гипоплазии, в отличие от флюороза, окрашиванию не поддаются).

Распространенный тип детской гипоплазии – молярно-резцовая гипоминерализация, когда патология охватывает резцы и 1–4 моляра. Проявляется размытыми пятнами белого, желтого или желто-коричневого цвета на различных участках коронки. Такая эмаль проявляется повышенной чувствительностью, часто скалывается, обнажая дентин и способствуя развитию кариеса.

гипоплазия эмали зуба

Кроме того, выделяют целый набор форм внешнего проявления патологии:

  • Пятнистая – полоски или пятна белого, желтого, желтовато-коричневого цвета. Сами повреждения при этом могут располагаться в подповерхностном слое эмали, и тогда сама эмаль остается гладкой и блестящей, или непосредственно на поверхности – структура становится тусклой и шероховатой.
  • Эрозивная – основные повреждения сосредоточены в поверхностном слое эмали и в виде пятнистых участков эрозий.
  • Бороздчатая – полосы эрозий образуют бороздки параллельные режущему краю зубов.
  • Волнистая – параллельные режущему краю тонкие участки гипоплазии почти сливаются друг с другом, образуя волнистую структуру поверхности.
  • Апластическая – полное отсутствие эмали с выраженной коричневой пигментацией поверхности зуба.

Изменение формы зуба

В данном случае видимые изменения эмали отсутствуют, однако зуб в ходе неправильного развития принимает патологические формы. Наиболее распространенные варианты:

  • шиповидные зубы – коронка принимает вид треугольника и напоминает зубы акулы;
  • зубы Гетчинсона – резцы с изогнутым в виде кубышки краем;
  • зубы Фурнье – широкое основание резцов сужается к лопатообразному режущему краю;
  • зубы Пфлюгера – изменение аналогичное двум предыдущим, но характерно для первых премоляров (жевательная поверхность оказывается уже шейки зуба);
  • зубы с неупорядоченным искажением формы (уродливые зубы).

Основная причина подобных изменений – поздний врожденные инфекции, преимущественно сифилис. Однако трепонема проникает в ткани плода при переходе на плацентарное кровообращение на 4–5 месяце беременности, поэтому при своевременном обнаружении инфекции и проведении специфического лечения, ребенок вполне может родиться полностью здоровым.

Диагностика и лечение

гипоплазия эмали зуба

Гипоплазия легко выявляется при визуальном осмотре на приеме стоматолога. Для постановки точного диагноза дополнительно назначают рентгенографию и проводят дифференциальный анализ окрашиванием твердых тканей.

Выбор методов лечения зависит от типа дефекта, его глубины, площади и степени минерализации окружающих тканей. Полное восстановление не всегда возможно, поэтому конечная эстетика во многом зависит от технических возможностей клиники и стоматологии в целом, а также возможностей и желания родителей пациента.

Важно! Особое внимание при гипоплазии следует уделять профилактике кариеса. Истончение или частичное/полное отсутствие эмали открывает доступ микробам, которые при первом же благоприятном случае начинают свою патогенную активность.

Консервативное лечение

Подход актуален при повреждении поверхностного слоя эмали и общей слабой минерализации дентальных тканей. Включает:

  • Эндогенный прием витаминов, минералов и препаратов, повышающих их усвоение организмом.
  • Местная реминерализация твердых тканей зуба препаратами фтора, кальция, фосфора.
  • Микроабразия или отбеливание – легкое протравливание и шлифовка эмали бором минимальной абразивности. После полировки зуб принимает естественный здоровый вид. Процедура позволяет устранить помутнение эмали и легкую эрозию ее верхнего слоя – во всех остальных случаях такая мера воздействия нецелесообразна.

Лечение с препарированием зуба

Как правило, проводят после предварительной минерализации тканей, для восстановления более обширных и глубоких эстетических дефектов. Для этого пораженный участок эмали обрабатывают под установку пломб и/или виниров. В тяжелых случаях гипоплазии, а также при полной аплазии эмали применяют более радикальные методы – в зависимости от состояния дентина назначают либо установку коронок, либо полное удаление с последующим протезированием.

Профилактика гипоплазии

Самое большое внимание следует уделять беременным женщинам и детям дошкольного возраста. Внутриутробный и младенческий период – особенно важны для формирования и роста здоровых зубов.

Базовые меры профилактики:

  • На этапе планирования беременности обратите внимание на состояние здоровья (в том числе зубов) и рацион питания.
  • На протяжение всех триместров избегайте инфекционных заболеваний и острого токсикоза.
  • Обеспечьте будущей матери сбалансированный рацион питания, не допускайте авитаминозов и дефицита микроэлементов.
  • После рождения обеспечьте малыша качественным питанием с достаточным уровнем витаминов А, В, С, Д, минералов кальция, фосфора, фтора. Идеальный вариант для первых месяцев жизни – грудное вскармливание (при условии полноценного питания матери). Это не только снабдит организм ребенка всем необходимым, но и даст надежный уровень иммунной защиты.
  • Своевременно устраняйте соматические заболевания у детей дошкольного возраста.
  • С первых дней жизни следите за гигиеной молочных зубов. Для это можно использовать специальные силиконовые напальчники или салфетки.
  • Качественно и своевременно лечите молочные зубы – не допускайте развития осложненного кариеса. Если этого избежать не удалось, потребуется атравматичное удаление поврежденного зуба во избежание периапикального воспаления тканей.
  • Старайтесь оберегать ребенка от возможных стоматологических травм.

Гипоплазия – это необратимое изменение тканей, поэтому несоблюдение этих простых профилактических норм впоследствии станет для человека «зубной болью» на всю его жизнь. Помните: лечение обеспечивает лишь временную защиту и эстетическое решение проблемы.

Хромосомная теория наследственности

Концепция данной теории заключается в том, что передача наследственной информации в ряду поколений осуществляется путем передачи хромосом, в которых в определенной линейной последовательности расположены гены.

Данная теория была сформулирована в начале XX века. Значительный вклад в ее развитие внес американский генетик Томас Морган.

Хромосомная теория наследственности

Рекомендую осознать и запомнить следующие положения хромосомной теории:

  • Гены расположены в хромосомах в линейном порядке
  • Каждый ген занимает в хромосоме определенное место - локус
  • Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления
  • Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера
  • Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними
  • Расстояние между генами измеряется в морганидах (1 морганида - 1% кроссинговера)

Хромосомная теория

Группы сцепления

В предыдущей статье были раскрыты суть и применение в задачах III закона Менделя, закона независимого наследования, в основе которого лежат гены, расположенные в разных хромосомах. Но что если гены лежат в одной хромосоме? Такие гены образуют группу сцепления, в этом случае говорят о сцепленном наследовании.

Группа сцепления - совокупность всех генов, расположенных в одной хромосоме, вследствие чего они наследуются совместно. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом: у женщины 23 группы сцепления (23 пара - половые хромосомы XX), а у мужчины - 24 группы сцепления (X и Y представляют собой две отдельные группы).

Группа сцепления

Сцепление генов

Томас Морган в своих экспериментах изучал наследование признаков плодовых мушек дрозофил: серый (A) - черный (a) цвет тела, длинные (B) - зачаточные (b) крылья. В первом эксперименте Морган скрестил чистые линии плодовых мушек: серых с длинными крыльями (AABB) и черных с зачаточными (aabb).

Опыт Томаса Моргана

Только что вы видели первый закон Менделя (единообразия) в действии, правда, в несколько ином варианте - при дигибридном скрещивании. Но суть та же: в первом поколении все особи получаются единообразны по исследуемому признаку, с генотипом AaBb - с серым телом и длинными крыльями.

Далее Морган применил анализирующее скрещивание. Полученную в первом поколении дигетерозиготу (AaBb) он скрестил с черной особью с зачаточными крыльями (aabb). Результат весьма удивил Моргана и его коллег: помимо потомства с ожидаемыми фенотипами (серое тело + длинные крылья, черное тело + зачаточные крылья) были получены особи со смешанными признаками.

Опыт Томаса Моргана

Потомство со смешанными признаками подразумевает под собой особи Aabb (серое тело + зачаточные крылья) и aaBb (черные тело + длинные крылья). Но откуда они могли взяться, если гены A и B находятся в одной хромосоме? Значит, образовались еще какие-то дополнительные гаметы, помимо AB и ab?

Объясняя полученные в потомстве фенотипы, которые содержали смешанные признаки, Томас Морган пришел к выводу, что между гомологичными хромосомами произошел кроссинговер, в результате которого образовались гаметы Ab, aB - кроссоверные гаметы.

Полное и неполное сцепление генов

Очевидно, что в данном случае расстояние между генами A и B было 17 морганид, так как каждой кроссоверной гаметы (соответственно и особей) образовалось по 8.5%. Не забывайте, что процент кроссинговера равен расстоянию между генами. Поскольку расстояние было 17 морганид = 17%, то на каждую из кроссоверных гамет приходится половина - 8.5%

Пример решения генетической задачи №1

"Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными генами, расположенными в одной хромосоме. Гены полностью сцеплены. Какова вероятность родить здорового ребенка в семье, где муж нормален, жена гетерозиготна по обоим признакам, мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец был нормален".

Очень важно обратить внимание на то, что "гены полностью сцеплены" - это говорит об отсутствии кроссинговера, и то, что мы заметили это, обеспечивает верное решение задачи.

Полное сцепление генов

Самое главное, что вам следует усвоить: поскольку гены полностью сцеплены (кроссинговер отсутствует), женщина с генотипом AaBb может образовать только два типа гамет - AB, ab. Кроссоверные гаметы (Ab, aB) не образуются. Всего возможных генотипов потомков получается два, из которых здоров только один - aabb. Шанс родить здорового ребенка в такой семье ½ (50%).

Пример решения генетической задачи №2

"Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме. Гены неполностью сцеплены. Женщина, болеющая катарактой и эллиптоцитозом, отец которой был здоров, выходит замуж за здорового мужчину. Определите возможные фенотипы потомства и вероятность рождения больного обеими аномалиями ребенка в этой семье".

Ключевые слова в тексте этой задачи, на которые следует обратить внимание: "гены неполностью сцеплены". Это означает, что между ними происходит кроссинговер.

Генотип женщины остается неясен из текста задачи. Раз она больна, то он может быть: AaBb, AABB, AABb, AaBB. Однако в тексте дано то, что развеет сомнения: "отец которой был здоров". Если ее отец был здоров, то его генотип был aabb, значит он передал дочери гамету ab. Теперь становится очевидно, что генотип дочери AaBb - она дигетерозиготна.

Неполное сцепление генов

В данном случае между генами A и B произошел кроссинговер, их сцепление нарушилось. В результате образовались кроссоверные гаметы Ab, aB - которые привели к образованию особей с со смешанными признаками (Aabb, aaBb). Вероятность рождения в этой семье ребенка, больного обеими аномалиями, составляет ¼ (25%).

Наследование, сцепленное с полом

Половые хромосомы X и Y определяют пол человека. Генотип XX характерен для женщин, а XY - для мужчин. Мужская Y-хромосома не содержит аллелей многих генов, которые есть в X-хромосоме, вследствие этого наследственными заболеваниями, сцепленными с полом, чаще болеют мужчины.

Природа, несомненно, бережет женских особей. Женщины имеют две гомологичные хромосомы XX, и если ген наследственного заболевания попал в одну из X-хромосом, то чаще всего в другой X-хромосоме окажется "здоровый" ген, доминантный, которой подавит действие рецессивного гена. С генетической точки зрения, женщина будет носительницей заболевания, может его передать по поколению, но сама болеть не будет.

У мужчин если ген заболевания оказался в X-хромосоме, то не проявиться он не может. Именно по этой причине мужчины чаще страдают дальтонизмом, гемофилией и т.д.

X и Y хромосома

Не у всех организмов особь мужского пола характеризуется набором хромосом XY, а женского - XX. У пресмыкающихся, птиц, бабочек женские особи имеют гетерогаметный пол- XY, а мужские - XX. То же самое относится к домашним курам: петух - XX, курица - XY.

Решим несколько задач по теме наследования, сцепленного с полом. Речь в них будет идти о сцепленных с полом признаками - признаками, гены которых лежат не в аутосомах, а в гетеросомах (половых хромосомах).

Пример решения генетической задачи №3

"Рецессивный ген дальтонизма располагается в X-хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец был дальтоник) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определите возможные фенотипы потомства".

Подробности о родословной важны и помогают заполнить белые пятна. Если отец женщины был дальтоником (X d Y), то очевидно, что он передал ей хромосому X d , так как от отца дочери всегда передается X-хромосома. Значит женщина гетерозиготна по данному признаку, а у мужчины возможен лишь один вариант здорового генотипа - X D Y. То, что его отец был дальтоником несущественно, ведь отец всегда передает сыну Y-хромосому.

Задача на сцепленное с полом наследование

Возможные фенотипы потомства:

  • X D X D , X D X d - фенотипически здоровые девочки
  • X D Y - здоровый мальчик
  • X d Y - мальчик, который болен дальтонизмом

Пример решения генетической задачи №4

"Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак, шестипалость - как аутосомно-доминантный. В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по данным признакам. Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?"

Ответ на вопрос: "Каковы генотипы матери и отца?" - лежат в потомстве. Пятипалый здоровый мальчик имеет генотип aaX b Y. Чтобы сформировался такой генотип, от матери должна прийти гамета aX b , а от отца - aY. Выходит, что единственно возможный генотип матери - AaX b X b , а генотип отца - aaX B Y.

Пример решения генетической задачи

Рождение ребенка с двумя аномалиями возможно - AaX B X b , вероятность такого события ¼ (25%).

Пример решения генетической задачи №5

"Рецессивные гены, кодирующие признаки дальтонизма и гемофилии, сцеплены с X-хромосомой. Мужчина с нормальным цветовым зрением и гемофилией женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Известно, что мать женщины была гомозиготна по исследуемым признакам. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?"

Генотип мужчины вопросов не вызывает, так как единственный возможный вариант - X hD Y. Генотип женщины дает возможность узнать ее отец (X Hd Y), который передал ей гамету X Hd (отец всегда передает дочке X хромосому, а сыну - Y), следовательно, ее генотип - X HD X Hd

Пример решения генетической задачи

Как оказалось, возможны два варианта генотипа дочери: X HD X hD , X Hd X hD . Генотип здорового мужчины X HD Y. Следуя логике задачи, мы рассмотрим два возможных варианта брака.

Пример решения генетической задачи

Не забывайте, что на экзамене схема задачи не является ответом. Ответ начинается только после того, как вы напишите слово "Ответ: . ". В ответе должны быть указаны все фенотипы потомства, их описание, что возможно покажется рутинными при большом числе потомков, но весьма приятным, если вы верно решили задачу и получили за нее заслуженные баллы :)

© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Наследственная гипоплазия эмали

Наследственная гипоплазия эмали возникает вследствие влияния генетических факторов. Они проявляются характерными патологическими изменениями. Другое название патологии – несовершенный амелогенез. Такие формы патологии развиваются при сбоях формирования матрикса эмали в период дифференцировки тканей.

Из-за образования недостаточного объема эмали она имеет меньшую толщину – между зубами образуются промежутки. Поверхность бывает как гладкой, так и неровной, эмаль скалывается. Прорезывание происходит с опозданием, как и резорбция непрорезавшихся коронок. Выделяют несколько разновидностей наследственной гипоплазии эмали.

Точечная, или ямочковая, гипоплазия с аутосомно-доминантным типом наследования

Для этой формы характерны такие признаки:

  • эмаль остается твердой, не изменяет естественный цвет и толщину;
  • на вестибулярной поверхности заметны точечные дефекты, расположенные рядами или столбиками, которые впоследствии окрашиваются от контакта с пищевым красителем;
  • поражение охватывает всю коронку или ее часть.

Локальная гипоплазия с аутосомно-рецессивным типом наследования

Для нее характерно появление в средней части коронки преобладающего большинства зубов горизонтальных точек и бороздок.

Локальная гипоплазия с аутосомно-доминантным типом наследования

Имеет такие клинические признаки:

  • поражению подвергаются вестибулярные поверхности премоляров и чаще моляров;
  • дефекты имеют вид горизонтальных углублений в виде линий или ямочек либо хорошо заметен один дефект в средней трети коронки;
  • такая гипоплазия бывает и на постоянных, и на молочных зубах.

Гипоплазия с наследованием, сцепленным с Х-хромосомой

Наследственная гипоплазия эмали

При этой форме поражаются коренные и молочные зубы. У представителей мужского пола эмаль приобретает желто-коричневый оттенок, остается твердой и гладкой, но становится тонкой. Поверхность может иметь бороздчатую или гранулярную текстуру. Хорошо заметна патологическая истираемость тканей.

У женщин поражение несимметрично. Вертикальные полосы естественной толщины чередуются с «рифленой эмалью». Рентген-снимок показывает в обоих случаях полоски неодинаковой плотности разной длины и ширины от режущего края к шейке.

Гладкая гипоплазия с аутосомно-доминантным типом наследования

Отличается такими симптомами:

  • толщина эмали составляет половину или даже четверть от нормальной, при этом она остается твердой, блестящей и не контактирует с соседними зубами;
  • эмаль приобретает характерный оттенок – от желтого до желто-коричневого окраса;
  • прорезывание коренных зубов задерживается.

Заметить меньшую толщину эмали можно только на рентген-снимках, сделанных, например, по поводу лечения периодонтита у детей. Они же покажут облитерацию корневых каналов, причина которой – дистрофическая кальцификация пульпы.

Шероховатая гипоплазия с аутосомно-рецессивным типом наследования, или аплазия

В этом случае эмаль зачастую полностью отсутствует. Зубы имеют желтый оттенок или окрашены в цвет непигментированного дентина. Коронка имеет шероховатую поверхность и похожа на матовое стекло. Патология часто сочетается с открытым прикусом и задержкой в прорезывании постоянных зубов. На рентген-снимке внутри альвеолы иногда наблюдается резорбция коронок непрорезавшихся зубов.

Шероховатая гипоплазия с аутосомно-доминантным типом наследования

Эта форма выделяется разными оттенками зубов – от белого до желтовато-белого. Толщина эмали составляет лишь четверть или восьмую часть от нормальной. Поверхность шероховатая и зернистая, эмаль частично откалывается от дентина. Поражения охватывает коренные и молочные зубы. На рентген-снимке заметно уменьшение толщины эмали, а если произошел скол – неровный контур снаружи.

Лечение несовершенного амелогенеза – это восстановление функционирования и эстетики зубного ряда. С этой целью выполняют композитную реставрацию или устанавливают коронки/виниры.

Оба родителя передают ребенку гены, которые влияют на его черты и состояние здоровья. Уже долгое время ученые говорят о том, что внешность детей определяется наследственностью. Речь идет о цвете волос, глаз, росте, телосложении и пр.

Основные принципы наследования генов от родителя к ребенку

Большая часть генов имеет два или больше вариантов, которые называют аллелями. В свою очередь, они делятся на рецессивные и доминантные. Крайне редко можно наблюдать доминирование одной аллели, так как зачастую происходит косвенное влияние других генов.

Кроме того, на внешность ребенка влияет также множественный аллелизм. По этой причине ученые могут говорить только о большой вероятности возникновения у малышей внешних черт, которые являются преимущественными у родителей.


Рецессивные и доминирующие гены

Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе. Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном. Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним. В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей. Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.

Основные признаки внешности, передаваемые по наследству

По наследству от родителей к ребенку могут передаваться такие внешние признаки, как цвет глаз, кожи, волос, рост или другие отличительные черты. Все зависит от доминантных генов, которые передаются со стороны отца и матери.

Цвет глаз

Традиционная наука утверждает, что цвет глаз передается генетически. Притом, за каждый оттенок отвечает отдельный ген. Цвет глаз зависит от влияния большого количества генов и их вариаций. Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными. Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым. К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым. Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.

Цвет кожи

Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений. За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.

Цвет волос

Доминантные гены отвечают за темные оттенки, рецессивные – за светлые. Эти гены действуют на активность таких клеток, как меланоциты, которые вырабатывают меланин. Цвет волос напрямую зависит от количества эумеланина – чем его больше, тем темнее будет оттенок. Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок. Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами. Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.


Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются. Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр. Отличительные черты Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.

Почему чаще мальчики похожи на мам, а девочки – на пап?

Зачастую сын рождается похожим на мать, а дочка – на отца. Происходит это из-за того, что при зачатии мальчик получает Х-хромосому от матери и У-хромосому от отца. За внешние признаки отвечает именно Х-хромосома. Девочки получают от обеих родителей Х-хромосомы, поэтому у них есть одинаковая вероятность быть похожими, как на отца, так и на мать.

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА.

Читайте также:

Пожалуйста, не занимайтесь самолечением!
При симпотмах заболевания - обратитесь к врачу.