Гипоплазия зубной эмали наследуется как доминантный признак сцепленный с х хромосомой шестипалость

Опубликовано: 26.04.2024

Ген доминантного признака шестипалости ( А ) локализован в аутосоме. Ген рецессивного признака дальтонизма ( d ) расположен в Х -хромосоме. От брака шестипалого мужчины-дальтоника и здоровой женщины родился шестипалый сын-дальтоник и здоровая дочь. Каковы генотипы родителей и детей?

Женщина имеет нормальную кисть, следовательно, ее генотип по признаку шестипалости – аа . У нее нормальное зрение ( Х D ), но ее сын – дальтоник ( Х -хромосому он получил от матери). Поэтому генотип женщины – ааХ D Х d .
У мужчины шестипалая кисть, значит, он несет ген А , но его дочь здорова ( аа ), поэтому генотип мужчины по признаку шестипалости – Аа . Мужчина страдает дальтонизмом, то есть несет рецессивный ген d в своей единственной Х -хромосоме. Генотип мужчины – АаХ d Y .
Подобным образом по генотипам родителей можно определить генотипы детей: дочь – ааХ D Х d , сын – АаХ d Y .

Схема брака

А – шестипалость, а – нормальная кисть, D – нормальное зрение, d – дальтонизм.

Р	♀ aaX D X d норм. кисть, носитель				×	♂ AaX d Y шестипалый, дальтоник
гаметы	aX D aX d				AX d aX d AY aY
F₁	AaX D X d шестипалый, носитель	aaX D X d норм. кисть, носитель	AaX d X d шестипалый, дальтоник	aaX d X d норм. кисть, дальтоник	AaX D Y шестипалый, здоровый	aaX D Y норм. кисть, здоровый	AaX d Y шестипалый, дальтоник	aaX d Y норм. кисть, дальтоник

Генотип матери – ааХ D Х d , отца – АаХ d Y , дочери – ааХ D Х d , сына – АаХ d Y .

Гемофилия – рецессивный признак, сцепленный с Х -хромосомой. Альбинизм – рецессивный аутосомный признак. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился ребенок с обеими аномалиями. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?

Гипертрихиоз (повышенная волосатость ушной раковины) передается через Y -хромосому. Полидактилия – доминантный аутосомный признак. В семье, где отец страдал гипертрихиозом, а мать – полидактилией, родилась нормальная дочь. Какова вероятность рождения в этой же семье ребенка с обеими аномалиями?

У человека отсутствие потовых желез вызывается рецессивным, сцепленным с Х -хромосомой, геном, а один из видов глухоты – рецессивным аутосомным геном. У нормальной пары родился ребенок с двумя этими аномалиями. Каковы генотипы родителей и ребенка?

У человека аниридия (один из видов слепоты) зависит от доминантного аутосомного гена, летального в гомозиготном состоянии, а оптическая атрофия (другой вид слепоты) – от рецессивного, сцепленного с полом гена, находящегося в Х -хромосоме. Мужчина с оптической атрофией и аниридией женился на женщине с аниридией, гомозиготной по аллелю, отвечающему за отсутствие оптической атрофии. Определите возможные фенотипы потомства от этого брака.

Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с Х -хромосомой доминантный признак, шестипалость – как аутосомно-доминантный. В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия зубной эмали, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по этим признакам. Объясните, почему у сына не проявились доминантные признаки родителей? Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?

Способность различать вкус фенилтиомочевины (ФТМ) обусловлена доминантным аутосомным геном Т . Люди, не различающие вкус данного вещества, имеют генотип tt . Дальтонизм – рецессивный признак, сцепленный с Х -хромосомой. Женщина с нормальным зрением, различающая вкус ФТМ, вышла замуж за дальтоника, неспособного различать вкус фенилтиомочевины. У них родилась дочь, страдающая дальтонизмом и различающая вкус ФТМ, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом. Двое из них различали вкус ФТМ, а двое – не различали. Каковы генотипы родителей и детей?

У дрозофилы имеются две пары альтернативных признаков: серая и желтая окраска тела, нормальная и зачаточная форма крыльев. Скрещивается гомозиготная самка с желтым телом и нормальными крыльями с гомозиготным самцом, имеющим серое тело и зачаточные крылья. Все самки получаются серыми с нормальными крыльями, а все самцы – желтыми с зачаточными крыльями. Какой признак сцеплен с полом, а какой нет? Какие признаки доминируют?

Выше отмечалось, что у некоторых организмов, например, у птиц, гетерогаметными ( ZW ) являются женские особи, а мужские – гомогаметные ( ZZ ). У кур полосатость окраски обусловлена сцепленным с Z -хромосомой доминантным геном В , а отсутствие полосатости – его рецессивным аллелем b . Наличие гребня на голове определяется доминантным аутосомным геном С , а его отсутствие – рецессивным аллелем с . Две полосатых, имеющих гребешки птицы были скрещены и дали двух цыплят – полосатого петушка с гребешком и неполосатую курочку, не имеющую гребешка. Определить генотипы родительских особей.

Красноглазые длиннокрылые дрозофилы при скрещивании между собой дали следующее потомство:
самки: 3/4 красноглазых длиннокрылых, 1/4 красноглазых с зачаточными крыльями;
самцы: 3/8 красноглазых длиннокрылых, 3/8 белоглазых длиннокрылых, 1/8 красноглазых с зачаточными крыльями, 1/8 белоглазых с зачаточными крыльями.
Как наследуются данные признаки у дрозофил? Каковы генотипы родителей?

Женщина-правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за голубоглазого мужчину-правшу дальтоника. У них родилась дочь с голубыми глазами, левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок у них будет иметь такие же признаки, если известно, что карий цвет глаз и преимущественное владение правой рукой – доминантные признаки, гены которых расположены в разных аутосомах, а дальтонизм кодируется рецессивным, сцепленным с Х -хромосомой геном?

А – карие глаза, а – голубые глаза,
В – праворукость, b – леворукость,
D – нормальное зрение, d – дальтонизм.

Генотип дочери – ааbbХ d Х d , поскольку она несет три рецессивных признака.
Генотип мужчины по признаку цвета глаз – аа , так как он несет рецессивный признак. Он дальтоник, следовательно, в его Х -хромосоме имеется ген d . Мужчина – правша (доминантный ген В ), но его дочь является левшой ( bb ), значит, он должен нести также рецессивный ген b . Генотип мужчины – ааВbХ d Y .
Женщина является правшой с карими глазами и не страдает дальтонизмом, следовательно, она несет доминантные гены А , В и D . Ее дочь несет рецессивные признаки, значит в генотипе женщины присутствуют также гены а , b , и d . Генотип женщины – АаВbХ D Х d .

Построив решетку Пеннета (8×6), можно убедиться, что вероятность рождения ребенка с тремя рецессивными признаками равна 1/24.

С различными формами гипоплазии эмали молочных и коренных зубов сталкивается до 40% детей. Опасность гипоплазии в том, что при отсутствии своевременной диагностики и лечения заболевание приводит к более серьезным осложнениям, исправить которые значительно сложнее.

Что такое гипоплазия зубной эмали?

Дословно термин «гипоплазия» можно перевести как «мало эмали». Данная формулировка вполне отражает ситуацию, поскольку болезнь характеризуется недоразвитостью или отсутствием участков эмали. Противоположность гипоплазии — гиперплазия эмали, когда происходит патологическое разрастание тканей зуба, наиболее часто проявляющееся в виде эмалевых капель. Из-за фонетического сходства часто возникает путаница. Часто гипоплазия развивается на молочных зубах, которые, по умолчанию, имеют более тонкую и уязвимую эмаль, однако болезнь может поразить и коренные зубы.

Риск гипоплазии эмали постоянных зубов многократно увеличивается, если на молочной стадии патология не была вовремя исправлена и перешла на зачатки коренных зубов. Гипоплазия эмали у взрослых возникает гораздо реже и, как правило, является следствием патологий, которые сформировались в детстве.

Причины гипоплазии

Лечение гипоплазии зубной эмали у детей осложняется тем, что у данного заболевания весьма обширная этиология. Гипоплазия эмали возникает под влиянием целого ряда факторов, которые формируются как на этапе внутриутробного развития, так и после рождения.

Причины гипоплазии эмали до рождения

Наследственность — один из главных факторов. Гипоплазия эмали наследуется как доминантный (сцепленный с X-хромосомой) признак. Женщины имеют две X-хромосомы, поэтому гипоплазия матери может передаться ее детям независимо от их пола. У мужчин гипоплазия наследуется только дочерьми. Если гипоплазия есть у обоих родителей, шансы передачи патологии детям возрастают.
Вирусные и хронические заболевания у матери.
Тяжелые формы токсикоза при беременности.
Нехватка витаминов и микроэлементов.
Вредные привычки, наркомания и алкоголизм.

Причины развития гипоплазии после рождения

Недоношенность и травматичные роды.
Нарушение обмена веществ.
Заболевания сердечно-сосудистой системы у ребенка.
Гемолитическая болезнь.
Инфекционные заболевания.
Анемия.
Осложнения после приема антибиотиков.
Стоматологические заболевания.
Повреждение зачатков постоянных зубов. Этот фактор провоцирует развитие гипоплазии эмали коренных зубов у детей.
Авитаминоз и неправильное питание.

Далеко не все вышеперечисленные факторы являются первопричиной возникновения гипоплазии, однако каждый из них в разной степени способствует развитию заболевания.

Формы гипоплазии эмали

Гипоплазия делится на два типа: системную и местную. Они различаются как симптомами, так и этиологией.

Системная гипоплазия эмали

При системной гипоплазии эмали у детей поражается обширный участок зубного ряда. Часто ее называют врожденной и генетической, поскольку она возникает сразу же с появлением молочных зубов. Может вызывать изменение зубной формы, особенно в области режущего края. Заболевание имеет несколько форм и разновидностей.

Пятнистая. На эмали появляются светлые пятна, но ее структура не нарушена.
Эрозивная гипоплазия эмали. Более тяжелая форма, при которой на поверхности эмали возникают углубления округлой формы.
Бороздчатая. Углубления в виде крупных или мелких борозд, в отдельных случаях могут напоминать волны.
Смешанная. Наблюдается одновременное проявление двух и более форм.

Местная гипоплазия эмали

Местная гипоплазия эмали — локализованная, то есть затрагивает один-два зуба. Чаще всего приобретенная и возникает на фоне воспалений и повреждений зачатков зубов. Проявляется в виде пятен различной формы, ямок и бороздок. При отсутствии лечения болезнь затрагивает более глубокие ткани зуба и провоцирует развитие кариеса.

Аплазия или отсутствие эмали

Самой тяжелая форма заболевания, которую некоторые специалисты выделяют отдельно. Может быть как местной, так и системной (реже).

Диагностика гипоплазии эмали

Визуальный осмотр. Гипоплазия всегда имеет внешние проявления, поэтому первые выводы можно сделать.
Сбор анамнеза.
Анализы и исследования для выявления первопричины.

Отдельно проводится дифференциальная диагностика с целью поставить правильный диагноз и исключить заболевания со схожей симптоматикой. К примеру, чтобы исключить подозрение на кариес, осуществляется витальное окрашивание метиленом синим (участки с гипоплазией не окрашиваются в отличие от кариозных). Флюороз и гипоплазия эмали также могут иметь похожие симптомы, однако природа этих заболеваний различна. Флюороз проявляется на фоне избытка фтора в организме. На поверхности эмали могут возникать пятна, но в отличие от гипоплазии они имеют характерный бурый оттенок.

Лечение гипоплазии эмали

Лечение гипоплазии эмали зубов у детей проводится в двух направлениях. Во-первых, необходимо устранить или скорректировать основной фактор, спровоцировавший развитие патологии. Разумеется, если болезнь была передана по наследству, с этим трудно что-то сделать, однако в большинстве других случаев необходимо максимально сократить влияние сопутствующих заболеваний и патологий. Методика лечения проявлений гипоплазии зависит от формы и тяжести заболевания.

Гипоплазия эмали молочных и коренных зубов в стадии пятна, когда структура эмали не нарушена, лечится консервативно. Реминерализация, фторирование, шлифовка и отбеливание — основные процедуры, которые позволяют восстановить эстетику улыбки.
Эрозивная и бороздчатая гипоплазия, затронувшая дентин, лечится с помощью пломбирования композитными материалами.
Тяжелые случаи гипоплазии, в частности аплазия, требуют ортопедического лечения. Наиболее эффективными методиками для лечения гипоплазии эмали постоянных зубов является установка коронок и виниров.

Гипоплазия эмали. Под гипоплазией эмали понимают недоразвитие или неправильное развитие органического матрикса эмали молочных или постоянных зубов. Различают два типа гипоплазии эмали: средовую, обусловленную неблагоприятным влиянием факторов окружающей среды, и наследственную, называемую также незавершённым амелогенезом.

Гипоплазия эмали — средовой тип.

К этиологическим факторам, обусловливающим гипоплазию эмали, относят недостаточность витаминов А, С и D в пище, инфекцию, проявляющуюся высыпаниями и лихорадкой (корь, ветряная оспа, скарлатина), врождённый сифилис, гипокальциемию, родовую травму, гемолитическую болезнь новорождённых, локальную инфекцию, травму, избыточное поступление в организм фтора, лучевую терапию на область челюстей в детском возрасте; при неустановленной причине говорят об идиопатической гипоплазии эмали. Эмаль развивается от резцового края по направлению к шейке зуба, поэтому по уровню границы эмали можно судить о возрасте, в котором нарушилось её развитие. Так, если основываться на этом признаке, то можно полагать, что нарушение развития эмали в случае, показанном на рисунке, произошло примерно в возрасте 3 лет.

Гипоплазия эмали, связанная с лихорадкой, затрагивает все зубы, подвергающиеся минерализации в период лихорадки. Дефект эмали при этом может быть выражен в различной степени — от белой горизонтальной линии или ямок до образования жёлоба на коронке или выраженной её деформации, обусловленной отсутствием эмали. При лёгкой гипоплазии поражённая часть зуба имеет белесоватый цвет, при выраженной — жёлтый или коричневый.

Врождённый сифилис клинически проявляется триадой Гетчинсона, которая включает интерстициальный диффузный кератит, вызывающий нарушение зрения, поражение внутреннего уха с нейросенсорной тугоухостью и гипоплазию эмали медиальных резцов (гетчинсоновские резцы). Для поражённых резцов характерно сужение наподобие отвёртки по направлению к режущему краю и наличие на нём полулунной выемки. На поражённых молярах имеются добавочные бугорки, придающие этим зубам сходство с тутовой ягодой.

Тернеровская средовая гипоплазия эмали, тернеровский зуб обусловлена воспалением или травмой молочного зуба, который мешает развитию растущего под ним постоянного зуба (тернеровский зуб). Поражение молочного зуба приводит к нарушению роста амелобластов постоянного зуба. Наиболее часто поражаются премоляры при абсцедировании молочного моляра. Абсцесс локализуется в области разветвления молочного моляра непосредственно над коронкой растущего постоянного премоляра и приводит к гипоплазии эмали его жевательной поверхности. Причиной поражения постоянных верхних резцов бывает абсцесс или травма верхних молочных резцов. Дефект эмали может иметь вид белого пятна и быть более выраженным.

Флюороз

Флюороз, или крапчатая эмаль, обусловлен избыточным поступлением в организм фтора с питьевой водой в период развития зубов. Оптимальной концентрацией фтора считают 0,7— 1 часть на 1 млн. Если она превышает 1,5 части на 1 млн, развивается флюороз. Чем больше концентрация фтора в воде, тем сильнее выражены проявления флюороза. Поражаются как верхние, так и нижние зубы. Поражение носит симметричный характер и проявляется в виде пятна на зубе, цвет которого может соответствовать всем оттенкам от меловидного до бледно-жёлтого или даже тёмно-коричневого. Наиболее выраженные изменения отмечают на премолярах. Они поражаются чаще остальных зубов, затем по частоте следуют вторые моляры, верхние резцы, клыки и первые моляры. Нижние резцы поражаются сравнительно редко. Изменение цвета усиливается после прорезывания. Устранить пятно можно путём отбеливания.

Гипоплазия эмали — наследственный тип (незавершённый амелогенез). Под незавершённым амелогенезом понимают группу наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением образования эмали молочных или постоянных зубов. Незавершённый амелогенез на основании клинических, гистологических, рентгенологических и генетических особенностей делят на 4 основных типа (гипопластический, незрелый, гипокальцифицированный и незрелость или гипоплазия эмали с тауродентизмом) и 15 подтипов. Подтип, характеризующийся X-сцепленным типом наследования, связан с мутацией гена, кодирующего амелогенин. Подтипы с аутосомно-доминантным типом наследования связаны с мутацией гена энамелина, а также гена, локализующегося на хромосоме 4.

Гипопластический незавершённый амелогенез (I тип) встречают наиболее часто, он обусловлен недостаточностью матрикса эмали. Однако эмаль нормально минерализована, не откалывается. Гипопластический незавершённый амелогенез делят на 7 подтипов, которые обозначают буквами от А до G. Четыре подтипа наследуются по аутосомно-доминантному типу, два — по аутосомно-рецессивному и один — сцеплено с Х-хромосомой. Для клинической картины характерно генерализованное или локальное появление ямок или шероховатости.

Для незрелого незавершённого амелогенеза (II тип) характерно нормальное количество эмали, но из-за незрелости её матрикса она бывает мягкой и недостаточно минерализованной, при надавливании на зуб периодонтальным зондом образуется ямка. Эмаль при этом типе незавершённого амелогенеза бывает меловидной, шероховатой, с бороздками, цвет её может измениться, она часто ломается. В некоторых случаях возникает сходство с зубами, отпрепарированными под искусственную коронку, межзубные промежутки расширены. Этот тип незавершённого амелогенеза имеет 4 подтипа, которые обозначают буквами от А до D. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу и сцеплено с Х-хромосомой.

При гипокальцифицированном типе (III тип) незавершённого амелогенеза эмаль имеет нормальный матрикс, но кальцификация её нарушена. Различают два подтипа: IIIA (наследуется по аутосомно-доминантному типу) и IIIВ (наследуется по аутосомно-рецессивному типу). Развитие и прорезывание зубов происходит нормально, форма их не изменена; на рентгенограммах эмаль по плотности соответствует дентину. При прорезывании эмаль имеет золотисто-коричневатый цвет. Вскоре после прорезывания эмаль начинает откалываться, обнажая шероховатую коричневую поверхность дентина; местами, особенно вблизи десневого края, на дентине сохраняются остатки эмали. Из-за уменьшения заднего вертикального размера часто отмечают передний открытый прикус.

- Вернуться в оглавление раздела "Стоматология."

Хромосомная теория наследственности

Концепция данной теории заключается в том, что передача наследственной информации в ряду поколений осуществляется путем передачи хромосом, в которых в определенной линейной последовательности расположены гены.

Данная теория была сформулирована в начале XX века. Значительный вклад в ее развитие внес американский генетик Томас Морган.

Рекомендую осознать и запомнить следующие положения хромосомной теории:

Гены расположены в хромосомах в линейном порядке
Каждый ген занимает в хромосоме определенное место - локус
Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления
Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера
Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними
Расстояние между генами измеряется в морганидах (1 морганида - 1% кроссинговера)

Группы сцепления

В предыдущей статье были раскрыты суть и применение в задачах III закона Менделя, закона независимого наследования, в основе которого лежат гены, расположенные в разных хромосомах. Но что если гены лежат в одной хромосоме? Такие гены образуют группу сцепления, в этом случае говорят о сцепленном наследовании.

Группа сцепления - совокупность всех генов, расположенных в одной хромосоме, вследствие чего они наследуются совместно. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом: у женщины 23 группы сцепления (23 пара - половые хромосомы XX), а у мужчины - 24 группы сцепления (X и Y представляют собой две отдельные группы).

Сцепление генов

Томас Морган в своих экспериментах изучал наследование признаков плодовых мушек дрозофил: серый (A) - черный (a) цвет тела, длинные (B) - зачаточные (b) крылья. В первом эксперименте Морган скрестил чистые линии плодовых мушек: серых с длинными крыльями (AABB) и черных с зачаточными (aabb).

Только что вы видели первый закон Менделя (единообразия) в действии, правда, в несколько ином варианте - при дигибридном скрещивании. Но суть та же: в первом поколении все особи получаются единообразны по исследуемому признаку, с генотипом AaBb - с серым телом и длинными крыльями.

Далее Морган применил анализирующее скрещивание. Полученную в первом поколении дигетерозиготу (AaBb) он скрестил с черной особью с зачаточными крыльями (aabb). Результат весьма удивил Моргана и его коллег: помимо потомства с ожидаемыми фенотипами (серое тело + длинные крылья, черное тело + зачаточные крылья) были получены особи со смешанными признаками.

Потомство со смешанными признаками подразумевает под собой особи Aabb (серое тело + зачаточные крылья) и aaBb (черные тело + длинные крылья). Но откуда они могли взяться, если гены A и B находятся в одной хромосоме? Значит, образовались еще какие-то дополнительные гаметы, помимо AB и ab?

Объясняя полученные в потомстве фенотипы, которые содержали смешанные признаки, Томас Морган пришел к выводу, что между гомологичными хромосомами произошел кроссинговер, в результате которого образовались гаметы Ab, aB - кроссоверные гаметы.

Очевидно, что в данном случае расстояние между генами A и B было 17 морганид, так как каждой кроссоверной гаметы (соответственно и особей) образовалось по 8.5%. Не забывайте, что процент кроссинговера равен расстоянию между генами. Поскольку расстояние было 17 морганид = 17%, то на каждую из кроссоверных гамет приходится половина - 8.5%

Пример решения генетической задачи №1

"Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными генами, расположенными в одной хромосоме. Гены полностью сцеплены. Какова вероятность родить здорового ребенка в семье, где муж нормален, жена гетерозиготна по обоим признакам, мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец был нормален".

Очень важно обратить внимание на то, что "гены полностью сцеплены" - это говорит об отсутствии кроссинговера, и то, что мы заметили это, обеспечивает верное решение задачи.

Самое главное, что вам следует усвоить: поскольку гены полностью сцеплены (кроссинговер отсутствует), женщина с генотипом AaBb может образовать только два типа гамет - AB, ab. Кроссоверные гаметы (Ab, aB) не образуются. Всего возможных генотипов потомков получается два, из которых здоров только один - aabb. Шанс родить здорового ребенка в такой семье ½ (50%).

Пример решения генетической задачи №2

"Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме. Гены неполностью сцеплены. Женщина, болеющая катарактой и эллиптоцитозом, отец которой был здоров, выходит замуж за здорового мужчину. Определите возможные фенотипы потомства и вероятность рождения больного обеими аномалиями ребенка в этой семье".

Ключевые слова в тексте этой задачи, на которые следует обратить внимание: "гены неполностью сцеплены". Это означает, что между ними происходит кроссинговер.

Генотип женщины остается неясен из текста задачи. Раз она больна, то он может быть: AaBb, AABB, AABb, AaBB. Однако в тексте дано то, что развеет сомнения: "отец которой был здоров". Если ее отец был здоров, то его генотип был aabb, значит он передал дочери гамету ab. Теперь становится очевидно, что генотип дочери AaBb - она дигетерозиготна.

В данном случае между генами A и B произошел кроссинговер, их сцепление нарушилось. В результате образовались кроссоверные гаметы Ab, aB - которые привели к образованию особей с со смешанными признаками (Aabb, aaBb). Вероятность рождения в этой семье ребенка, больного обеими аномалиями, составляет ¼ (25%).

Наследование, сцепленное с полом

Половые хромосомы X и Y определяют пол человека. Генотип XX характерен для женщин, а XY - для мужчин. Мужская Y-хромосома не содержит аллелей многих генов, которые есть в X-хромосоме, вследствие этого наследственными заболеваниями, сцепленными с полом, чаще болеют мужчины.

Природа, несомненно, бережет женских особей. Женщины имеют две гомологичные хромосомы XX, и если ген наследственного заболевания попал в одну из X-хромосом, то чаще всего в другой X-хромосоме окажется "здоровый" ген, доминантный, которой подавит действие рецессивного гена. С генетической точки зрения, женщина будет носительницей заболевания, может его передать по поколению, но сама болеть не будет.

У мужчин если ген заболевания оказался в X-хромосоме, то не проявиться он не может. Именно по этой причине мужчины чаще страдают дальтонизмом, гемофилией и т.д.

Не у всех организмов особь мужского пола характеризуется набором хромосом XY, а женского - XX. У пресмыкающихся, птиц, бабочек женские особи имеют гетерогаметный пол- XY, а мужские - XX. То же самое относится к домашним курам: петух - XX, курица - XY.

Решим несколько задач по теме наследования, сцепленного с полом. Речь в них будет идти о сцепленных с полом признаками - признаками, гены которых лежат не в аутосомах, а в гетеросомах (половых хромосомах).

Пример решения генетической задачи №3

"Рецессивный ген дальтонизма располагается в X-хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец был дальтоник) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определите возможные фенотипы потомства".

Подробности о родословной важны и помогают заполнить белые пятна. Если отец женщины был дальтоником (X d Y), то очевидно, что он передал ей хромосому X d , так как от отца дочери всегда передается X-хромосома. Значит женщина гетерозиготна по данному признаку, а у мужчины возможен лишь один вариант здорового генотипа - X D Y. То, что его отец был дальтоником несущественно, ведь отец всегда передает сыну Y-хромосому.

Возможные фенотипы потомства:

X D X D , X D X d - фенотипически здоровые девочки
X D Y - здоровый мальчик
X d Y - мальчик, который болен дальтонизмом

Пример решения генетической задачи №4

"Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак, шестипалость - как аутосомно-доминантный. В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по данным признакам. Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?"

Ответ на вопрос: "Каковы генотипы матери и отца?" - лежат в потомстве. Пятипалый здоровый мальчик имеет генотип aaX b Y. Чтобы сформировался такой генотип, от матери должна прийти гамета aX b , а от отца - aY. Выходит, что единственно возможный генотип матери - AaX b X b , а генотип отца - aaX B Y.

Рождение ребенка с двумя аномалиями возможно - AaX B X b , вероятность такого события ¼ (25%).

Пример решения генетической задачи №5

"Рецессивные гены, кодирующие признаки дальтонизма и гемофилии, сцеплены с X-хромосомой. Мужчина с нормальным цветовым зрением и гемофилией женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Известно, что мать женщины была гомозиготна по исследуемым признакам. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?"

Генотип мужчины вопросов не вызывает, так как единственный возможный вариант - X hD Y. Генотип женщины дает возможность узнать ее отец (X Hd Y), который передал ей гамету X Hd (отец всегда передает дочке X хромосому, а сыну - Y), следовательно, ее генотип - X HD X Hd

Как оказалось, возможны два варианта генотипа дочери: X HD X hD , X Hd X hD . Генотип здорового мужчины X HD Y. Следуя логике задачи, мы рассмотрим два возможных варианта брака.

Не забывайте, что на экзамене схема задачи не является ответом. Ответ начинается только после того, как вы напишите слово "Ответ: . ". В ответе должны быть указаны все фенотипы потомства, их описание, что возможно покажется рутинными при большом числе потомков, но весьма приятным, если вы верно решили задачу и получили за нее заслуженные баллы :)

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Наследственная гипоплазия эмали возникает вследствие влияния генетических факторов. Они проявляются характерными патологическими изменениями. Другое название патологии – несовершенный амелогенез. Такие формы патологии развиваются при сбоях формирования матрикса эмали в период дифференцировки тканей.

Из-за образования недостаточного объема эмали она имеет меньшую толщину – между зубами образуются промежутки. Поверхность бывает как гладкой, так и неровной, эмаль скалывается. Прорезывание происходит с опозданием, как и резорбция непрорезавшихся коронок. Выделяют несколько разновидностей наследственной гипоплазии эмали.

Точечная, или ямочковая, гипоплазия с аутосомно-доминантным типом наследования

Для этой формы характерны такие признаки:

эмаль остается твердой, не изменяет естественный цвет и толщину;
на вестибулярной поверхности заметны точечные дефекты, расположенные рядами или столбиками, которые впоследствии окрашиваются от контакта с пищевым красителем;
поражение охватывает всю коронку или ее часть.

Локальная гипоплазия с аутосомно-рецессивным типом наследования

Для нее характерно появление в средней части коронки преобладающего большинства зубов горизонтальных точек и бороздок.

Локальная гипоплазия с аутосомно-доминантным типом наследования

Имеет такие клинические признаки:

поражению подвергаются вестибулярные поверхности премоляров и чаще моляров;
дефекты имеют вид горизонтальных углублений в виде линий или ямочек либо хорошо заметен один дефект в средней трети коронки;
такая гипоплазия бывает и на постоянных, и на молочных зубах.

Гипоплазия с наследованием, сцепленным с Х-хромосомой

При этой форме поражаются коренные и молочные зубы. У представителей мужского пола эмаль приобретает желто-коричневый оттенок, остается твердой и гладкой, но становится тонкой. Поверхность может иметь бороздчатую или гранулярную текстуру. Хорошо заметна патологическая истираемость тканей.

У женщин поражение несимметрично. Вертикальные полосы естественной толщины чередуются с «рифленой эмалью». Рентген-снимок показывает в обоих случаях полоски неодинаковой плотности разной длины и ширины от режущего края к шейке.

Гладкая гипоплазия с аутосомно-доминантным типом наследования

Отличается такими симптомами:

толщина эмали составляет половину или даже четверть от нормальной, при этом она остается твердой, блестящей и не контактирует с соседними зубами;
эмаль приобретает характерный оттенок – от желтого до желто-коричневого окраса;
прорезывание коренных зубов задерживается.

Заметить меньшую толщину эмали можно только на рентген-снимках, сделанных, например, по поводу лечения периодонтита у детей. Они же покажут облитерацию корневых каналов, причина которой – дистрофическая кальцификация пульпы.

Шероховатая гипоплазия с аутосомно-рецессивным типом наследования, или аплазия

В этом случае эмаль зачастую полностью отсутствует. Зубы имеют желтый оттенок или окрашены в цвет непигментированного дентина. Коронка имеет шероховатую поверхность и похожа на матовое стекло. Патология часто сочетается с открытым прикусом и задержкой в прорезывании постоянных зубов. На рентген-снимке внутри альвеолы иногда наблюдается резорбция коронок непрорезавшихся зубов.

Шероховатая гипоплазия с аутосомно-доминантным типом наследования

Эта форма выделяется разными оттенками зубов – от белого до желтовато-белого. Толщина эмали составляет лишь четверть или восьмую часть от нормальной. Поверхность шероховатая и зернистая, эмаль частично откалывается от дентина. Поражения охватывает коренные и молочные зубы. На рентген-снимке заметно уменьшение толщины эмали, а если произошел скол – неровный контур снаружи.

Лечение несовершенного амелогенеза – это восстановление функционирования и эстетики зубного ряда. С этой целью выполняют композитную реставрацию или устанавливают коронки/виниры.

Читайте также: