Сверхкомплектные зубы наследуются аутосомно доминантно двумя генами

Опубликовано: 01.05.2024

Автор: Пользователь скрыл имя, 15 Мая 2011 в 17:04, реферат

Краткое описание

Большое значение в медицине и стоматологии приобретают наследственные болезни. Это болезни, этиологическим фактором которых являются мутации. Патологическое проявление мутаций не зависит от влияния срды. Здесь действует лишь степень выраженности симптомов заболевания. Наследственные аномалии зубов могут возникать на любом этапе их развития - от начала закладки их зачатков до полного прорезывания.

Файлы: 1 файл

Введение.docx

Введение

Большое значение в медицине и стоматологии приобретают наследственные болезни. Это болезни, этиологическим фактором которых являются мутации. Патологическое проявление мутаций не зависит от влияния срды. Здесь действует лишь степень выраженности симптомов заболевания. Наследственные аномалии зубов могут возникать на любом этапе их развития - от начала закладки их зачатков до полного прорезывания. Стоматологи насчитывают десятки всевозможных аномалий зубов - изменения их формы, строения твердых тканей, цвета, размеров, количества зубов (наличие сверхкомплектных зубов, полное или частичное их отсутствие), нарушения сроков прорезывания зубов (раннее прорезывание, задержка прорезывания).

На долю генетических аномалий зубочелюстной системы приходится около 25% от всех зубочелюстных аномалий.

Многие пороки развития плода приводят к нарушению строения лицевого скелета. Наследственными могут быть нарушения эмали зубов, дентина, размера челюстей, их положения. Аномалии зубов и челюстей генетического характера влекут за собой нарушения смыкания зубных рядов. Следует сразу отметить, что это наименее изученный раздел в стоматологии.

Наследственные болезни в зависимости от уровня поражения мутацией наследственных структур делят на две большие группы: генные и хромосомные заболевания.В отличие от хромосомных болезней генные мутации передаются из поколения в поколение без изменений и их наследование можно проследить, изучая родословную пробанда. Генные мутации могут затрагивать развитиетвердых тканей зуба — эмали и дентина.В зависимости от числа генов, вовлеченных в мутационный процесс, различают моногенные и полигенные болезни. При моногенных болезнях затрагивается один локуси эти болезни наследуются в полном соответствии с законами Г. Менделя. Если учесть, что у человека около 100 тыс.генов и каждый ген состоит в среднем из 500 пар нуклеотидных последовательностей ДНК, то становится ясным,насколько большим может быть число мутаций, а следовательно, и генных болезней. При полигенных болезнях мутации затрагивают несколько локусов хромосом,и этиболезни, как правило, характеризуются наследственной предрасположенностью (сахарный диабет, атеросклероз,подагра, эпилепсия, язвенная болезнь, шизофрения и др.).Для проявления действия мутантного гена при таких болезнях необходимо определенное состояние организма, обусловленное воздействием вредных факторов среды. Эти болезни могут проявиться в любом возрасте.По характеру наследования моногенные болезни можно разделить на 3 группы:

• сцепленные с полом.

Наследственные болезни зубов передаются по всем трем типам наследования: при аутосомно-доминантном типе наследование признаков (болезней) определяется доминантными генами аутосом, при аутосомно-рецессивном — рецессивными генами аутосом; сцепленное с полом наследование определяется доминантными и рецессивными генами,передающимися через половые хромосомы.Одним из начальных и в то же время наиболее универсальных в генетике человека является генеалогический метод (метод родословных), состоящий из 2 этапов: составление родословных и генеалогического анализа. Метод позволяет проследить болезнь в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.Клинико- генетическое обследование семьи пробанда

начинается с составления подробной семейной схемы,включающей сведения о заболеваниях не менее чем в 3— 4 поколениях семей. Все члены семьи должны быть осмотрены врачом — стоматологом лично. Полученные от больного сведения о родственниках должны быть подтверждены перекрестным опросом остальных членов семьи. Сведения следует получать по обеим родительским линиям, а прианализе генетического материала всегда надо иметь в виду особенности частоты проявления (пенетрантности) и степени выраженности (экспрессивности) наследственных признаков.При генеалогическом анализе выясняется тип наследования, уточняется диагноз, определяется прогноз для потомства.В случае аутосомно-рецессивного типа наследования анализ всегда более сложный, так как рецессивный патологический ген часто бывает в гетерозиготном состоянии и оказывается «прикрытым» доминантным нормальным геном илипередается в ряду поколений, симулируя доминантное наследование.При Х-сцепленном доминантном типе наследования заболевание одинаково проявляется как у женщин, так и у мужчин (например, гладкий неполноценный амелогенез). Но в дальнейшем женщина передает это заболевание половинедочерей и сыновей, а мужчина всем дочерям, но никому из сыновей.При Х-сцепленном рецессивном типе наследования больные сыновья получают единственную Х-хромосому, содержащую мутантный ген, только от матери. Заболевание от отца сыновьям никогда не передается, так как отцовская Х-хромосома передается лишь дочерям. Женщины болеют режемужчин, так как для проявления рецессивного гена необходимо, чтобы он находился в каждой из двух хромосом.

У мужчин для его проявления достаточно присутствие рецес-сивного гена только в одной Х-хромосоме, так как Y-xpo-мосома аллельного участка не имеет.

Классификация наследственных нарушений развития твердых тканей зубов

Классификация наследственных нарушений развития твердых тканей зубов М.И. Грошикова

1тип –уменьшение коронки зуба с гладкой эмалью желтого или коричневого цвета ;

2тип-зубы цилиндрической или слегка конической формы от желтого до темно –коричневого цвета с эмалью ,сохраненной островками;

3тип-зубы нормальной величины , формы и цвета с продольными бороздками на коронках;

4тип –коронки зубов нормальной величины и правильной формы с меловидной матовой эмалью, которая легко скалывается .

3.Дисплазия Капдепона (синдром Стейтона-Капдепона.)

4.Изминения зубов при несовершенном остеогенезе .

5.Изминение зубов при мраморной болезни .

6.Изминение зубов при гипофосфатозии.

Виноградова 1987 году предложила классификацию наследственных аномалий строения зубов , обусловленных наследственным развитием эмали и дентина следующим образом .

1.Синдром Стентона –Капдепона (наследственное нарушение строения эмали и дентина одновременно. Тип наследования аутосомно доминантный ).

2.Несовершенный амелогенез гипопластичного типа (наследование рецессивное сцепленное с Х-хромосомой и аутосомно –доминантный ).

3 Несовершенный дентиногенез гипопластического типа (наследование рецессивное ).

По характеру наследования наследственные нарушения развития зубов можно разделить на 3 группы .

3сцеплинные с полом .

Несовершенный амелогенез К.00.5

Наследственные нарушения развития эмали возникают часто в следствие влияния наследственных факторов ,которые появляются в результате патологических изменений эктодермальных образований .По сути дела это не совершенный амелогенез (amelodenesis imperfectika).

Несовершенный амелогенез(наследственная гипоплазия эмали ,аплазия эмали, коричневая эмаль, коричневая гипоплазия эмали , коричневая дистрофия ,рифленые зубы) –этим термином обозначают генетически обусловленные дефекты эмали как молочных,так постоянных зубов.Тип наследования патологии аутосомно –доминантный ,аутосомно –и рецессивный и сцепленный Х-хромосомой (дефект Хр22).В настоящее время идентифицировано два гена .Один, расположен в Х-хромосоме ,контролирует образование амелогенина ,который является основным структурным белком эмали .Другой ген обнаруживается в четвертой хромосоме и отвечает за некоторые случаи аутосомно- доминантного типа наследования несовершенного амелогенеза.

Серьезный и глубокий анализ этой группы некариозных поражений провели Ю.А Беляков (1986г),М.И Грошиков(1985г),Piettt(1987г), Witeccop(1988г),Сrowford( 1989г).По их мнению , несовершенный амелогенез –это наследственные факторы, которые проявляются нарушение обмена веществ в период формирования матрикса эмали или период ее минерализации ,приводящие в целом к следующим последствиям: недостаточное образование эмали (гипоплазия),заметная недостаточность первоначального обызвествления

Органической матрицы (гипокальцификация ),дефекты в образовании кристаллов апатита в различных компонентах эмалевых призм (гипосозревание ), отложение экзогенного материала ,часто носящий пигментированный характер ;комбинация этих нарушений .

При этом образуется очень тонкий слой эмали или она вовсе отсутствует. Поэтому зубы бывают меньших размеров, окрашены в серые или коричневые оттенки. По мере роста индивида вследствие отложения со стороны пульповой камеры новых слоев дентина цвет зуба меняется - увеличивается его желтизна. В связи с тем, что дентин откладывается за счет ткани пульпы, ее розовый цвет становится менее выраженным. В результате зубы с возрастом продолжают темнеть. Этот эффект усиливается внедрением красителей из ротовой среды в дентин благодаря его высокой проницаемости. Данное свойство обеспечивается значительной пористостью дентина. Именно эти неправильно текущие процессы являются основой частичного или полного нарушения структуры и минерализации эмали и приводят к целому ряду морфологических дефектов и изменений. Изменения эмали могут быть обусловлены двумя причинами: генной мутацией и факторами окружающей среды (фенокопии клинически идентичны генной патологии) или их сочетанием. Нарушение процессов формирования матрикса эмали ведет к полному, частичному или локальному изменению ее толщины, что выражается в ряде клинических форм наследственной гипоплазии эмали.

Анализируя клинические проявления несовершенного амелогенеза ,В.В.Жылина (1988год.) выделила следующие признаки болезни:

1.Зубы имеют меньший размер и выраженные межзубные промежутки. Эмаль гладкая, блестит ,желтого или коричневого цвета.

2.Коронки зубов большего размера в области шейки ,что дает им конической или цилиндрической формы . В большем количестве эмаль сохраняется в пришеечной области зуба. Вестибулярная поверхность поражена больше ,нежели оральная .В основе этой патологии –поражение архитектоники эмали ,она недостаточно кальцифицирована. У некоторых детей повышена чувствительность к механическим и температурным раздражителям

3.На твердой поверхности эмали хаотично расположены бороздки ,которые прибавляют ей пористого вида .В отличии от системной гипоплазии ,бороздки расположены не горизонтально ,а в всех направлениях чаще вертикально. Поражены все зубы.

4.Эмаль мелоподобная ,без блеска .Она легко отделяется от дентина , который с начало желтый а затем становится коричневым или черно –коричневым в следствие проникновения в него пигмента .

Микроскопически в эмали определяется нарушение ориентации и расположение эмалевых призм ,увеличения просвета между ними , местами определяются безпризменные зоны ,заполненные аморфным субстратом .При несовершенном амелогенезе мезодермальные образования (дентин ,пульпа)не изменены ,поэтому корни зубов имеют обычную структуру ,облитерация полости зубов не происходит .

Наследственные дефекты эмали не связаны с общими нарушениями ,считаются разновидностями неполноценного амелогенеза.В целом среди населения неполноценный амелогенез всех типов встречается с частотой около 1:14 000.Наиболее распространенный тип наследования амелогенеза-наследуемая по аутосомно-доминантному типу гипокальцификация эмали,которая встречается с частотой 1:20 000.

Pitte(1987г)делит формирования неполной эмали на 3 основных группы ,каждая из которых имеет клинические разновидности .

Классификация несовершенного амелогенеза Piette(1987)

1.Наследственная гипоплазия эмали ,связанная с нарушением формирования ее матрикса ,или гипопластический несовершенный амелогенез .

А.Точечная ( ямочная) гипоплазия с аутосомно- доминантным типом наследования.

Автор: Пользователь скрыл имя, 15 Мая 2011 в 17:04, реферат

Краткое описание

Большое значение в медицине и стоматологии приобретают наследственные болезни. Это болезни, этиологическим фактором которых являются мутации. Патологическое проявление мутаций не зависит от влияния срды. Здесь действует лишь степень выраженности симптомов заболевания. Наследственные аномалии зубов могут возникать на любом этапе их развития - от начала закладки их зачатков до полного прорезывания.

Файлы: 1 файл

Введение.docx

Введение

Большое значение в медицине и стоматологии приобретают наследственные болезни. Это болезни, этиологическим фактором которых являются мутации. Патологическое проявление мутаций не зависит от влияния срды. Здесь действует лишь степень выраженности симптомов заболевания. Наследственные аномалии зубов могут возникать на любом этапе их развития - от начала закладки их зачатков до полного прорезывания. Стоматологи насчитывают десятки всевозможных аномалий зубов - изменения их формы, строения твердых тканей, цвета, размеров, количества зубов (наличие сверхкомплектных зубов, полное или частичное их отсутствие), нарушения сроков прорезывания зубов (раннее прорезывание, задержка прорезывания).

На долю генетических аномалий зубочелюстной системы приходится около 25% от всех зубочелюстных аномалий.

Многие пороки развития плода приводят к нарушению строения лицевого скелета. Наследственными могут быть нарушения эмали зубов, дентина, размера челюстей, их положения. Аномалии зубов и челюстей генетического характера влекут за собой нарушения смыкания зубных рядов. Следует сразу отметить, что это наименее изученный раздел в стоматологии.

Наследственные болезни в зависимости от уровня поражения мутацией наследственных структур делят на две большие группы: генные и хромосомные заболевания.В отличие от хромосомных болезней генные мутации передаются из поколения в поколение без изменений и их наследование можно проследить, изучая родословную пробанда. Генные мутации могут затрагивать развитиетвердых тканей зуба — эмали и дентина.В зависимости от числа генов, вовлеченных в мутационный процесс, различают моногенные и полигенные болезни. При моногенных болезнях затрагивается один локуси эти болезни наследуются в полном соответствии с законами Г. Менделя. Если учесть, что у человека около 100 тыс.генов и каждый ген состоит в среднем из 500 пар нуклеотидных последовательностей ДНК, то становится ясным,насколько большим может быть число мутаций, а следовательно, и генных болезней. При полигенных болезнях мутации затрагивают несколько локусов хромосом,и этиболезни, как правило, характеризуются наследственной предрасположенностью (сахарный диабет, атеросклероз,подагра, эпилепсия, язвенная болезнь, шизофрения и др.).Для проявления действия мутантного гена при таких болезнях необходимо определенное состояние организма, обусловленное воздействием вредных факторов среды. Эти болезни могут проявиться в любом возрасте.По характеру наследования моногенные болезни можно разделить на 3 группы:

• сцепленные с полом.

Наследственные болезни зубов передаются по всем трем типам наследования: при аутосомно-доминантном типе наследование признаков (болезней) определяется доминантными генами аутосом, при аутосомно-рецессивном — рецессивными генами аутосом; сцепленное с полом наследование определяется доминантными и рецессивными генами,передающимися через половые хромосомы.Одним из начальных и в то же время наиболее универсальных в генетике человека является генеалогический метод (метод родословных), состоящий из 2 этапов: составление родословных и генеалогического анализа. Метод позволяет проследить болезнь в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.Клинико- генетическое обследование семьи пробанда

начинается с составления подробной семейной схемы,включающей сведения о заболеваниях не менее чем в 3— 4 поколениях семей. Все члены семьи должны быть осмотрены врачом — стоматологом лично. Полученные от больного сведения о родственниках должны быть подтверждены перекрестным опросом остальных членов семьи. Сведения следует получать по обеим родительским линиям, а прианализе генетического материала всегда надо иметь в виду особенности частоты проявления (пенетрантности) и степени выраженности (экспрессивности) наследственных признаков.При генеалогическом анализе выясняется тип наследования, уточняется диагноз, определяется прогноз для потомства.В случае аутосомно-рецессивного типа наследования анализ всегда более сложный, так как рецессивный патологический ген часто бывает в гетерозиготном состоянии и оказывается «прикрытым» доминантным нормальным геном илипередается в ряду поколений, симулируя доминантное наследование.При Х-сцепленном доминантном типе наследования заболевание одинаково проявляется как у женщин, так и у мужчин (например, гладкий неполноценный амелогенез). Но в дальнейшем женщина передает это заболевание половинедочерей и сыновей, а мужчина всем дочерям, но никому из сыновей.При Х-сцепленном рецессивном типе наследования больные сыновья получают единственную Х-хромосому, содержащую мутантный ген, только от матери. Заболевание от отца сыновьям никогда не передается, так как отцовская Х-хромосома передается лишь дочерям. Женщины болеют режемужчин, так как для проявления рецессивного гена необходимо, чтобы он находился в каждой из двух хромосом.

У мужчин для его проявления достаточно присутствие рецес-сивного гена только в одной Х-хромосоме, так как Y-xpo-мосома аллельного участка не имеет.

Классификация наследственных нарушений развития твердых тканей зубов

Классификация наследственных нарушений развития твердых тканей зубов М.И. Грошикова

1тип –уменьшение коронки зуба с гладкой эмалью желтого или коричневого цвета ;

2тип-зубы цилиндрической или слегка конической формы от желтого до темно –коричневого цвета с эмалью ,сохраненной островками;

3тип-зубы нормальной величины , формы и цвета с продольными бороздками на коронках;

4тип –коронки зубов нормальной величины и правильной формы с меловидной матовой эмалью, которая легко скалывается .

3.Дисплазия Капдепона (синдром Стейтона-Капдепона.)

4.Изминения зубов при несовершенном остеогенезе .

5.Изминение зубов при мраморной болезни .

6.Изминение зубов при гипофосфатозии.

Виноградова 1987 году предложила классификацию наследственных аномалий строения зубов , обусловленных наследственным развитием эмали и дентина следующим образом .

1.Синдром Стентона –Капдепона (наследственное нарушение строения эмали и дентина одновременно. Тип наследования аутосомно доминантный ).

2.Несовершенный амелогенез гипопластичного типа (наследование рецессивное сцепленное с Х-хромосомой и аутосомно –доминантный ).

3 Несовершенный дентиногенез гипопластического типа (наследование рецессивное ).

По характеру наследования наследственные нарушения развития зубов можно разделить на 3 группы .

3сцеплинные с полом .

Несовершенный амелогенез К.00.5

Наследственные нарушения развития эмали возникают часто в следствие влияния наследственных факторов ,которые появляются в результате патологических изменений эктодермальных образований .По сути дела это не совершенный амелогенез (amelodenesis imperfectika).

Несовершенный амелогенез(наследственная гипоплазия эмали ,аплазия эмали, коричневая эмаль, коричневая гипоплазия эмали , коричневая дистрофия ,рифленые зубы) –этим термином обозначают генетически обусловленные дефекты эмали как молочных,так постоянных зубов.Тип наследования патологии аутосомно –доминантный ,аутосомно –и рецессивный и сцепленный Х-хромосомой (дефект Хр22).В настоящее время идентифицировано два гена .Один, расположен в Х-хромосоме ,контролирует образование амелогенина ,который является основным структурным белком эмали .Другой ген обнаруживается в четвертой хромосоме и отвечает за некоторые случаи аутосомно- доминантного типа наследования несовершенного амелогенеза.

Серьезный и глубокий анализ этой группы некариозных поражений провели Ю.А Беляков (1986г),М.И Грошиков(1985г),Piettt(1987г), Witeccop(1988г),Сrowford( 1989г).По их мнению , несовершенный амелогенез –это наследственные факторы, которые проявляются нарушение обмена веществ в период формирования матрикса эмали или период ее минерализации ,приводящие в целом к следующим последствиям: недостаточное образование эмали (гипоплазия),заметная недостаточность первоначального обызвествления

Органической матрицы (гипокальцификация ),дефекты в образовании кристаллов апатита в различных компонентах эмалевых призм (гипосозревание ), отложение экзогенного материала ,часто носящий пигментированный характер ;комбинация этих нарушений .

При этом образуется очень тонкий слой эмали или она вовсе отсутствует. Поэтому зубы бывают меньших размеров, окрашены в серые или коричневые оттенки. По мере роста индивида вследствие отложения со стороны пульповой камеры новых слоев дентина цвет зуба меняется - увеличивается его желтизна. В связи с тем, что дентин откладывается за счет ткани пульпы, ее розовый цвет становится менее выраженным. В результате зубы с возрастом продолжают темнеть. Этот эффект усиливается внедрением красителей из ротовой среды в дентин благодаря его высокой проницаемости. Данное свойство обеспечивается значительной пористостью дентина. Именно эти неправильно текущие процессы являются основой частичного или полного нарушения структуры и минерализации эмали и приводят к целому ряду морфологических дефектов и изменений. Изменения эмали могут быть обусловлены двумя причинами: генной мутацией и факторами окружающей среды (фенокопии клинически идентичны генной патологии) или их сочетанием. Нарушение процессов формирования матрикса эмали ведет к полному, частичному или локальному изменению ее толщины, что выражается в ряде клинических форм наследственной гипоплазии эмали.

Анализируя клинические проявления несовершенного амелогенеза ,В.В.Жылина (1988год.) выделила следующие признаки болезни:

1.Зубы имеют меньший размер и выраженные межзубные промежутки. Эмаль гладкая, блестит ,желтого или коричневого цвета.

2.Коронки зубов большего размера в области шейки ,что дает им конической или цилиндрической формы . В большем количестве эмаль сохраняется в пришеечной области зуба. Вестибулярная поверхность поражена больше ,нежели оральная .В основе этой патологии –поражение архитектоники эмали ,она недостаточно кальцифицирована. У некоторых детей повышена чувствительность к механическим и температурным раздражителям

3.На твердой поверхности эмали хаотично расположены бороздки ,которые прибавляют ей пористого вида .В отличии от системной гипоплазии ,бороздки расположены не горизонтально ,а в всех направлениях чаще вертикально. Поражены все зубы.

4.Эмаль мелоподобная ,без блеска .Она легко отделяется от дентина , который с начало желтый а затем становится коричневым или черно –коричневым в следствие проникновения в него пигмента .

Микроскопически в эмали определяется нарушение ориентации и расположение эмалевых призм ,увеличения просвета между ними , местами определяются безпризменные зоны ,заполненные аморфным субстратом .При несовершенном амелогенезе мезодермальные образования (дентин ,пульпа)не изменены ,поэтому корни зубов имеют обычную структуру ,облитерация полости зубов не происходит .

Наследственные дефекты эмали не связаны с общими нарушениями ,считаются разновидностями неполноценного амелогенеза.В целом среди населения неполноценный амелогенез всех типов встречается с частотой около 1:14 000.Наиболее распространенный тип наследования амелогенеза-наследуемая по аутосомно-доминантному типу гипокальцификация эмали,которая встречается с частотой 1:20 000.

Pitte(1987г)делит формирования неполной эмали на 3 основных группы ,каждая из которых имеет клинические разновидности .

Классификация несовершенного амелогенеза Piette(1987)

1.Наследственная гипоплазия эмали ,связанная с нарушением формирования ее матрикса ,или гипопластический несовершенный амелогенез .

А.Точечная ( ямочная) гипоплазия с аутосомно- доминантным типом наследования.

Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.

Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов. Это наследование совсем не в точности подчиняется законам Менделя, а выходит далеко за его рамки.

Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний. Сейчас уже достаточно актуальным становится обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав родословную каждого супруга, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок родится здоровым.

Типы наследования признаков у человека

Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое, и порой недостаточно знать, какой из них относится к какой категории.

Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:

  1. Моногенное наследование.
  2. Полигенное.
  3. Нетрадиционное.

Эти типы наследования в свою очередь также подразделяются на некоторые разновидности.

тип наследования аутосомно-доминантный

В основе моногенного наследования лежат первый и второй законы Менделя. Полигенное основано на третьем законе. При этом подразумевается наследование нескольких генов, чаще всего неаллельных.

Нетрадиционное наследование не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам.

Моногенное наследование

Эта разновидность наследования признаков у человека подчиняется менделеевским законам. Учитывая тот факт, что в генотипе присутствует по две аллели каждого гена, взаимодействие между женским и мужским геномом рассматривается отдельно для каждой пары.

Исходя из этого, выделяют следующие типы наследования:

  1. Аутосомно-доминантный.
  2. Аутосомно-рецессивный.
  3. Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.
  4. Х-сцепленное рецессивное.
  5. Голандрическое наследование.

Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки.

Признаки аутосомно-доминантного наследования

Тип наследования аутосомно-доминантный - это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.

Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:

  1. Больной признак проявляется в каждом поколении.
  2. Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.
  3. Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.
  4. Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.
  5. Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.
  6. Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.
  7. Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.

типы наследования

Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.

Аутосомно-доминантные признаки

Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.

Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.

Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:

  1. Вьющиеся волосы.
  2. Темные глаза.
  3. Прямой нос.
  4. Горбинка на переносице.
  5. Облысение в раннем возрасте у мужчин.
  6. Праворукость.
  7. Способность сворачивать язык трубочкой.
  8. Ямочка на подбородке.

тип наследования у человека

Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:

  1. Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.
  2. Сращение тканей фаланг пальцев.
  3. Брахидактилия.
  4. Синдром Марфана.
  5. Близорукость.

Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.

Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.

К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:

  1. Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.
  2. Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
  3. У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.
  4. Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.
  5. Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
  6. Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%

По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.

Тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой

Это наследование может быть как доминантным, так и рецессивным. К признакам доминантного наследования можно отнести следующие:

  1. Могут поражаться оба пола, но женщины в 2 раза чаще.
  2. Если болен отец, то он может передать больной ген только своим дочерям, потому что сыновья от него получают У-хромосому.
  3. Больная мать с одинаковой вероятностью награждает таким заболеванием детей обоего пола.
  4. Тяжелее протекает заболевание у мужчин, потому что у них отсутствует вторая Х-хромосома.

типы наследования признаков у человека

Если в Х-хромосоме находится рецессивный ген, то наследование имеет следующие признаки:

  1. Больной ребенок может родиться и у фенотипически здоровых родителей.
  2. Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами больного гена.
  3. Если болен отец, то за здоровье сыновей можно не переживать, от него они не могут получить дефектный ген.
  4. Вероятность рождения больного ребенка у женщины-носительницы составляет 25%, если речь идет о мальчиках, то она повышается до 50%.

Так наследуются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, синдром Калльмана и некоторые другие.

Аутосомно-доминантные болезни

Для проявления таких заболеваний достаточно наличия одного дефектного гена, если он является доминантным. Аутосомно-доминантные заболевания обладают некоторыми характеристиками:

  1. В настоящее время насчитывается около 4000 тысяч таких болезней.
  2. Поражаются одинаково особи обоих полов.
  3. Ярко проявляется фенотипический деморфизм.
  4. Если происходит мутация доминантного гена в гаметах, то она наверняка проявится в первом поколении. Уже доказано, что у мужчин с возрастом повышается риск получения таких мутаций, а, значит, своих детей они могут наградить такими заболеваниями.
  5. Болезнь зачастую проявляется во всех поколениях.

Наследование дефектного гена аутосомно-доминантного заболевания никак не связано с полом ребенка и степенью развития этой болезни у родителя.

К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:

  1. Синдром Марфана.
  2. Болезнь Хантингтона.
  3. Нейрофиброматоз.
  4. Туберозный склероз.
  5. Поликистоз почек и многие другие.

тип наследования аутосомно- доминантный это

Все эти заболевания могут проявляться в разной степени у различных пациентов.

Синдром Марфана

Это заболевание характеризуется поражением соединительной ткани, а следовательно, и ее функционированием. Непропорционально длинные конечности с худыми пальцами дают основание предполагать синдром Марфана. Тип наследования этого заболевания - аутосомно-доминантный.

Можно перечислить следующие признаки этого синдрома:

  1. Худое телосложение.
  2. Длинные «паучьи» пальцы.
  3. Пороки сердечно-сосудистой системы.
  4. Появление растяжек на коже без видимых причин.
  5. Некоторые больные отмечают боли в мышцах и костях.
  6. Раннее развитие остеоартрита.
  7. Искривление позвоночника.
  8. Слишком гибкие суставы.
  9. Возможно нарушение речи.
  10. Нарушения зрения.

синдром Марфана тип наследования

Можно еще долго называть симптомы этого заболевания, но большая часть из них связана с костной системой. Окончательный диагноз будет поставлен после того, как пройдены все обследования, и характерные признаки обнаружены не менее чем в трех системах органов.

Можно отметить, что у некоторых признаки заболевания не проявляются в детском возрасте, а становятся очевидны несколько позже.

Даже сейчас, когда уровень медицины достаточно высок, полностью вылечить синдром Марфана невозможно. Используя современные препараты и технологии лечения, есть возможность продлить жизнь пациентов с таким отклонением и улучшить ее качество.

Самым главным аспектом в лечении является профилактика развития аневризмы аорты. Обязательны регулярные консультации кардиолога. В экстренных случаях показаны операции по пересадке аорты.

Хорея Хантингтона

Это заболевание также имеет тип наследования аутосомно-доминантный. Начинает проявляться с возраста 35-50 лет. Связано это с прогрессирующей гибелью нейронов. Клинически можно выявить следующие признаки:

  1. Беспорядочные движения в сочетании с пониженным тонусом.
  2. Асоциальное поведение.
  3. Апатия и раздражительность.
  4. Проявление шизофренического типа.
  5. Перепады настроения.

аутосомно- доминантные заболевания

Лечение направлено только на устранение или снижение симптомов. Используют транквилизаторы, нейролептики. Никакое лечение не может остановить развитие заболевания, поэтому примерно через 15-17 лет после появления первых симптомов наступает смерть.

Полигенное наследование

Многие признаки и заболевания имеют тип наследования аутосомно-доминантный. Что это такое уже понятно, но в большинстве случаев все не так просто. Очень часто происходит наследование одновременно не одного, а сразу нескольких генов. Они проявляются в специфических условиях среды.

Отличительной особенностью такого наследования является возможность усиливать индивидуальное действие каждого гена. К основным признакам такого наследования можно отнести следующие:

  1. Чем тяжелее протекает болезнь, тем больше риск развития этого заболевания у родственников.
  2. Многие мультифакториальные признаки поражают определенный пол.
  3. Чем большее количество родственников имеет такой признак, тем выше риск появления этого заболевания у будущих потомков.

Все рассмотренные типы наследования относятся к классическим вариантам, но, к сожалению, очень многие признаки и болезни не поддаются объяснению, потому что относятся к нетрадиционному наследованию.

Планируя рождение малыша, не пренебрегайте посещением генетической консультации. Грамотный специалист поможет вам разобраться в вашей родословной и оценит риск рождения ребенка с отклонениями.

Оба родителя передают ребенку гены, которые влияют на его черты и состояние здоровья. Уже долгое время ученые говорят о том, что внешность детей определяется наследственностью. Речь идет о цвете волос, глаз, росте, телосложении и пр.

Основные принципы наследования генов от родителя к ребенку

Большая часть генов имеет два или больше вариантов, которые называют аллелями. В свою очередь, они делятся на рецессивные и доминантные. Крайне редко можно наблюдать доминирование одной аллели, так как зачастую происходит косвенное влияние других генов.

Кроме того, на внешность ребенка влияет также множественный аллелизм. По этой причине ученые могут говорить только о большой вероятности возникновения у малышей внешних черт, которые являются преимущественными у родителей.


Рецессивные и доминирующие гены

Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе. Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном. Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним. В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей. Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.

Основные признаки внешности, передаваемые по наследству

По наследству от родителей к ребенку могут передаваться такие внешние признаки, как цвет глаз, кожи, волос, рост или другие отличительные черты. Все зависит от доминантных генов, которые передаются со стороны отца и матери.

Цвет глаз

Традиционная наука утверждает, что цвет глаз передается генетически. Притом, за каждый оттенок отвечает отдельный ген. Цвет глаз зависит от влияния большого количества генов и их вариаций. Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными. Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым. К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым. Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.

Цвет кожи

Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений. За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.

Цвет волос

Доминантные гены отвечают за темные оттенки, рецессивные – за светлые. Эти гены действуют на активность таких клеток, как меланоциты, которые вырабатывают меланин. Цвет волос напрямую зависит от количества эумеланина – чем его больше, тем темнее будет оттенок. Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок. Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами. Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.


Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются. Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр. Отличительные черты Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.

Почему чаще мальчики похожи на мам, а девочки – на пап?

Зачастую сын рождается похожим на мать, а дочка – на отца. Происходит это из-за того, что при зачатии мальчик получает Х-хромосому от матери и У-хромосому от отца. За внешние признаки отвечает именно Х-хромосома. Девочки получают от обеих родителей Х-хромосомы, поэтому у них есть одинаковая вероятность быть похожими, как на отца, так и на мать.

Оба родителя передают ребенку гены, которые влияют на его черты и состояние здоровья. Уже долгое время ученые говорят о том, что внешность детей определяется наследственностью. Речь идет о цвете волос, глаз, росте, телосложении и пр.

Основные принципы наследования генов от родителя к ребенку

Большая часть генов имеет два или больше вариантов, которые называют аллелями. В свою очередь, они делятся на рецессивные и доминантные. Крайне редко можно наблюдать доминирование одной аллели, так как зачастую происходит косвенное влияние других генов.

Кроме того, на внешность ребенка влияет также множественный аллелизм. По этой причине ученые могут говорить только о большой вероятности возникновения у малышей внешних черт, которые являются преимущественными у родителей.


Рецессивные и доминирующие гены

Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе. Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном. Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним. В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей. Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.

Основные признаки внешности, передаваемые по наследству

По наследству от родителей к ребенку могут передаваться такие внешние признаки, как цвет глаз, кожи, волос, рост или другие отличительные черты. Все зависит от доминантных генов, которые передаются со стороны отца и матери.

Цвет глаз

Традиционная наука утверждает, что цвет глаз передается генетически. Притом, за каждый оттенок отвечает отдельный ген. Цвет глаз зависит от влияния большого количества генов и их вариаций. Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными. Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым. К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым. Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.

Цвет кожи

Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений. За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.

Цвет волос

Доминантные гены отвечают за темные оттенки, рецессивные – за светлые. Эти гены действуют на активность таких клеток, как меланоциты, которые вырабатывают меланин. Цвет волос напрямую зависит от количества эумеланина – чем его больше, тем темнее будет оттенок. Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок. Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами. Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.


Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются. Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр. Отличительные черты Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.

Почему чаще мальчики похожи на мам, а девочки – на пап?

Зачастую сын рождается похожим на мать, а дочка – на отца. Происходит это из-за того, что при зачатии мальчик получает Х-хромосому от матери и У-хромосому от отца. За внешние признаки отвечает именно Х-хромосома. Девочки получают от обеих родителей Х-хромосомы, поэтому у них есть одинаковая вероятность быть похожими, как на отца, так и на мать.

Читайте также: